染色体数目在拟南芥及其相近的十字花科植物中减少的机制.doc

染色体数目在拟南芥及其相近的十字花科植物中减少的机制 染色体组进化可以由基因组测序、比较遗传图谱和比较染色体涂色来解析。此前，比较遗传图谱和基于基因的系统发育暗示，拟南芥（n=5）和具有6或7对染色体的近缘物种的核型都均来自同一个具有八对染色体的原始染色体核型。为了检验这一假说，我们对拟南芥(Arabidopsis thaliana)、琴叶拟南芥(Arabidopsis lyrata )、球果芥（Neslia paniculata ）、旗杆芥（Turritis glabra）和Hornungia alpina应用多色染色体涂染，而此涂染是基于根据琴叶拟南芥(A. lyrata)和芥菜（C. rubella ）(两者n=8)遗传图谱排列的拟南芥的连续细菌人工染色体库。这种方法使我们能够以定位琴叶拟南芥着丝粒作为一个假定前提来定义一般的原始核型（n=8），并阐明拟南芥及其近缘种染色体核型形成的进化机制。我们得出结论，造成拟南芥染色体 “融合现象”的原因有（一）近端着丝粒染色体由臂间倒位产生（二）两条染色体之间相互易位（一或两者近端着丝粒），（三）除聚变染色体以外，出现的微小染色体的淘汰。无可利用遗传图谱的球果芥（n=7）、旗杆芥（n=6）和Hornungia alpine(n=6)的比较染色体涂染显示出所有测试物种之间的染色体共线性，从而允许我们重新构建它们自一般祖先核型（n=8）而来的染色体的进化。虽然涉及不同的祖先染色体，染色体数目减少却遵守着在拟南芥属中发现的相似途径。 染色体涂染 基因组的部分同源配对 核型进化 基因组共线性 系统发生 真核生物特异的染色体组——核型，可能会有所不同的数目，大小和染色体的形状，甚至在相关类群。染色体大小和/或形状可以通过相互易位、倒置、插入或删除来改变。在二倍体水平，易位杂合子由于减数分裂的不分离，或由于所谓的聚变/裂变事件（1，2），染色体数目可能会有所不同。这种机制结合整个染色体组加倍（多倍体）在进化过程中就生成了现存的核型。由于核型是动态的结构，在很好地描述现存的染色体核型的基础上，对祖先的染色体核型的重建对于了解核型变化的进化方向是必要。原则上，基于对现存物种共享的染色体共线性的比较，有两种策略来发现假定的祖先核型和重建导致了目前核型的进化事件。一种策略是比较遗传图谱，以稻科植物类为例证（3）；另一种是比较染色体涂染（CCP），成功地应用于脊椎动物（评论，见refs.4和5）。 十字花科的物种间，染色体数目从n= 4变化到n=128（6）。拟南芥属及其近亲属的基本染色体数目在5，6，7和8间变动，多数品种有8对染色体。基于拟南芥（n=5）和琴叶拟南芥（n=8；refs.7和8）间以及拟南芥和荠菜（n=8；ref.9）间比较遗传图谱，和由DNA序列推断的系统发育树（10），就推断具有8条染色体的祖先核型。有人建议，作为后代的拟南芥的染色体核型是经过祖先染色体的两次相互易位、三次染色体的融合和至少三次倒置后形成的（8，11）。 这里，我们利用比较染色体涂染，研究拟南芥与四种不同染色体数的十字花科植物间的染色体共线性（琴叶拟南芥，n=8；球果芥，n=7; 旗杆芥,n=6;和 Hornungia alpina ，n=6），该方法使用细菌人工染色体重叠群来覆盖拟南芥所有的染色体臂。比较染色体涂染的结果同遗传图谱进行了比较，而该图谱是以基于多基因序列的系统发育关系为背景。对琴叶拟南芥而言，染色体涂染证实了源自拟南芥和琴叶拟南芥遗传图谱（7，8）的基因组共线性模式。此外，至于祖先核型内着丝粒的位置和特异的倒置和易位事件在染色体数目从n = 8到拟南芥的n = 5的减少过程中的作用，我们提出一个新观点。对于有6或7对染色体而没有可用的遗传图谱的三个品种，我们应用比较染色体涂染，发现了在这些物种和拟南芥间染色体共线性的程度。与祖先的染色体核型进行比较，我们确定了和染色体数目减少相关联的事件。 结果 染色体涂染确认及指定形成拟南芥染色体核型的进化事件。 为了找到与琴叶拟南芥连锁群（LGs）（7，8）对应的染色体上的位置，多色比较染色体涂染被应用于其粗线期染色体。根据各自标记为一个二价染色体的8个连锁群排列拟南芥细菌人工染色体重叠群（图1B）。琴叶拟南芥核型的所有着丝粒和五个核仁组织区（在1、3-5和7号染色体短臂上）的位置已被确定（图1 B和D - F）。因为琴叶拟南芥的连锁群琴主要对应于那些相对远源的芥菜（11），所以两者的核型应该是类似于整个拟南芥属世系的祖先染色体核型。 图1. 拟南芥（n=5）染色体核型的进化，基于琴叶拟南芥（n = 8）比较染色体组涂染。（A）导致染色体数量减少的事件，从一个N = 8对染色体的祖先到拟南芥染色体核型的进化过程中。倒置（I）、易位（T）和融合