2－遗传性出血病的临床检测和基因诊断王鸿利.pptxVIP

遗传性出血病临床检测和基因诊断;研究对象;技术平台;;临床表现 以广泛出血为临床特征;临床表现 以广泛出血为临床特征;家系调查;家系调查;家系调查;表型诊断－一期止血缺陷 筛选试验;表型检测－一期止血缺陷 诊断试验;表型诊断－二期止血 筛选试验;表型诊断－二期止血 诊断试验;表型检测－VWD的检测;VWD实验诊断和分型流程; ;例如血友病A-内含子22倒位（占47－48％）;;血友病A－其他突变的检测;例如：遗传性凝血因子VII缺陷症;序号;国际首次报道的基因突变;vWF基因大片段缺失致病的分子基础;vWF基因大片段缺失致病的分子基础;vWF大片断缺失致病的分子基础; ;国际首报14种突变基因致病的分子基础 ;;血友病携带者和产前诊断;血友病A间接连锁分析;血友病A间接连锁分析;欧美国家利用F9基因内的6个多态性位点，可对89％的血友病B作出诊断（Br J Haemato1 1993．84：101-105) ??洲人这些位点的诊断信息几乎为0（Hum Hered. 1992;42(3):204-5）;寻找杂合度较高的F9基因外的6个STR位点，累积识别能力为99.99％ 本项目的诊断率和准确率均为100％;血友病A/B携带者和产前诊断结果;血友病A/B携带者和产前诊断结果; ;