唐氏症筛检.doc

適用性：(可複選) □你的年齡已滿20歲或是20歲以上，並已確定有懷孕 □你的醫師告訴你是屬於高齡孕婦 (34歲) □家族有先天遺傳性疾病 □曾經生下先天異常的胎兒 疾病介紹： 唐氏症是最常見的染色體異常症，其發生率大約1/800-1/1800，亦即每800到1800名新生兒就有一位唐氏症兒。正常的染色體一個來自於爸爸，一個來自於媽媽，所有染色體都是成雙成對，但是如果其中有多出一個染色體，也就是同時有三個時，就會造成先天智障或多重疾病，而唐氏症就是指人類染色體第21對多了一個。 唐氏症是一種徵候群，唐氏症徵候群舊稱蒙古症或是蒙古癡呆症，大部份罹患唐氏症徵候群的人，長相如同出自同一家族，其生長發育、併發之疾病、智力和壽命均有很多相似之處，如智能不足、器官異常、腸胃道疾病等。 生出唐氏症寶寶的原因絕大部分與染色體異常有關，約占了95%，而大約只有4~5%和家族史有關，所以，第一胎生出唐氏兒，第二胎再生出唐氏兒的機會僅會稍微增加。 生下唐氏兒的機會是會隨著懷孕年齡的增加而提高，現代社會晚婚比率愈來愈高，更應重視此問題。根據研究統計，25歲孕婦生出唐氏兒的機率為1350分之一，30歲為900分之一，35歲增加到365分之一，到45歲時，生下唐氏兒的機會就高達25分之一。雖然如此，但仍有極高比率的唐氏症寶寶出生在年輕孕婦的族群，所以不管任何年紀，對於唐氏症的篩檢都是一項非常重要的課題。 檢測方式介紹： 早期唐氏症篩檢(抽血+頸部透明帶):中期唐氏症篩檢(母血二/四指標):孕婦可於妊娠第 15-22+6 週抽血，然後運用電腦精密地計算出每一位孕婦懷有唐氏兒之危險機率。若篩檢結果孕婦懷有唐氏兒的危險機率高於 1/270 ，則建議孕婦進一步接受羊膜穿刺術以確定胎兒是否患有唐氏症。母血檢查是一種篩檢，必須配合其他的產前檢查技術，如超音波、羊膜穿刺術才能確定胎兒是否患有神經管缺損或唐氏症等疾病。據之經驗，經由母血篩檢可以篩檢出之唐氏症，及 90% 以上之神經管缺損。非侵入性母血胎兒染色體檢查: 羊膜穿刺檢查:可以檢查胎兒的染色體是否異常宜在懷孕 16 週以後做檢查 ( 優生保健目的之最理想的染色體檢查時間為 16-18 週，其他檢查時間由醫師診斷 ) 。建議高齡產婦 (34 歲以上) 、超音波檢查異常、母血唐氏症篩檢結果為高危險群、曾生育先天異常胎兒及有家族史的，可以做這項檢查。檢查時間於懷孕 16-18 週 ( 最晚不要超過 20 週 ) ，在超音波的定位及監視下，經羊膜穿刺抽取少量 ( 約 20cc) 的羊水檢查胎兒染色體是否正常。 你想要選擇的方式是： □檢查1 □檢查2 □檢查3 □檢查4 □需與醫師再做討論 請透過以下四個步驟來幫助你做決定 步驟一、比較每一項選擇的優點、偵測率、風險、副作用(併發率)、費用、替代方案 早期唐氏症篩檢(抽血+頸部透明帶): 優點- 能早期篩檢執行、單一測試可知結果、能同時分析其他的併發症。 偵測率- 82-87 %。 缺點- 非檢測率最高的篩檢、需要特定的時間 (懷孕11-13+6週)檢查、以及會測量頸部透明帶的醫師才能進行。 費用- 200元 (台北市市民有補助)。 替代方案- 其他篩檢方式。 中期唐氏症篩檢(母血二/四指標): 優點- 單一測試可知結果、不需要超音波訓練、能同時篩檢神經管缺損及其他併發症。 偵測率- 69-81 %; 有的篩檢策略會把早期及中期唐氏症篩檢一起執行，也能提高篩檢率至90% 以上。 缺點- 非檢測率最高的篩檢、需要特定的時間 (懷孕15-22+6週)。 費用- 元 (台北市市民有補助)。 替代方案- 其他篩檢方式。 非侵入性母血胎兒染色體檢查: 優點- 高篩檢準確率、沒有懷孕週數的限制(10週後皆可) 偵測率- 99.5 %。 缺點- 陽性偵測率及陰性偵測率的數據不夠清楚、染色體 斷仍以羊膜穿刺為主 費用- 24000元。 替代方案- 其他篩檢方式。 羊膜穿刺: 優點- 最高準確率、能同時做基因的檢測。 偵測率- 近100%，為唐氏症確診的診斷工具。缺點- 約有百分之二的婦女抽完後會有出血、早期破水、刺激宮縮等症狀；只有少於千分之五以下的婦女，會因羊膜穿刺導致流產；至於發生子宮內感染的機會則少於千分之一。 費用- 8000元 (政府對高齡孕婦有補助)。 替代方案- 無 步驟二、選擇唐氏症篩檢方式會在意的因素是什麼?以及在意的程度 (請圈選下列考量因素，0分代表對你不重要，5分代表對你非常重要) 考量因素 不重要 非常重要 害怕疼痛(註一) 0 1 2 3 4 5 經濟考量(註二)