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绪 论 孟德尔规律重新发现 1900年，有三个科学家重新发现了孟德尔的工作： 狄.费里斯（De vris,h.)，荷兰人（阿姆斯特丹大学教授） 柴马克(Tschermak,e.)，澳地利人（维也纳大学一个讲师） 柯伦斯(Correns,carl)，德国人（土宾根大学教授） The science of genetics begins with the discovery of Mendel.Working independently near the beginning of the twentieth century, Correns (Left), deVries (middle), von Tschermak (right) each came to the same conclusions as those Mendel summarized in his laws. Morgan,T.H 摩尔根研究的材料—果蝇 人类Q带核型 细胞培养技术逐渐成熟。 体细胞杂交技术：在20世纪70年代初，完成第一个人类基因的染色体定位。 （二）体细胞遗传学 （三）分子遗传学 人类分子遗传学的建立是从1953年Watson 和Crick阐明DNA双螺旋结构开始的。 20世纪60年代，确立了DNA三联体密码、中心法则、基因活动的调节和控制作用的原理。 DNA的结构 分子克隆技术的建立、限制性内切酶的发现，显示DNA片段的Southern杂交技术，使人们获得直接进行DNA分析的能力。 1985年，人类第二种多态变异----数目可变串联重复序列被发现；PCR技术的应用等等。 1985年，人类基因组计划（Human Genome Project）被提出。 1990年，HGP正式启动，目标是：定位人类单倍体基因组所有的基因，测定总数超过30亿个碱基的DNA序列。 2000年，人类基因组序列工作草图宣告诞生 。 2003年，人类基因组计划完成 。 第二节 遗传性疾病的概念及分类 一、遗传性疾病的概念 遗传性疾病 （inherited disease, genetic disorder） 遗传性疾病： ------人类遗传物质突变而引起的疾病 简称遗传病。 细胞水平——染色体畸变 分子水平——DNA突变 传统遗传病被限定在以下范畴： 1.突变的遗传物质来自上代的生殖细 胞，或发生在受精卵早期。 2.突变终身存在。 3.突变可通过生殖细胞垂直传递给子代。 遗传病具有先天性和家族性的特征，与这两者的区别： 遗传病属于先天性疾病，即一出生就表现出症状，如Down综合症 。 1、与先天性疾病的区别： Down综合症患者及核型 * * 《医学遗传学》 医学遗传与生物学教研室 宫京闽 第一节 医学遗传学发展简史 遗传（heredity）： 是指生物按亲代所经历的同一发育途径和方式，摄取环境中的物质改造自身，产生与亲代相似复本的一种自身繁殖过程。 遗传 ——宝宝长的更像谁 成龙父子 曾宝仪母女 如身高、肤色、智力、性格，青春痘、白发等等。 变异（variation）: 通过自身遗传物质的重组，外界环境的修饰，及遗传物质的突变，产生个体间的差异。 有性生殖一般是通过两个亲体的生殖细胞结合。在有性生殖的过程中，由于生殖细胞的结合及其遗传物质的重组，使后代在遗传上会有一定的差异。 宋氏三姐妹 胡东 胡兵 遗传学（ genetics)： 是研究生物遗传与变异的科学。 医学遗传学（medical genetics)： 是研究人类遗传和变异与健康和疾病关系的科学。 医学遗传学是在Mendel经典遗传学创立后逐渐建立和发展起来的，通常人们以1956年人类染色体数目的阐明为标志，将医学遗传学分为两个时期： 创立期： 经典遗传学说、免疫遗传学、群体遗传学、细胞遗传学。 发展期： 染色体学、体细胞遗传学、分子遗传学。 一、 Mendel经典遗传学 19世纪末，达尔文?(1809-1882)英国博物学家，进化论奠基人。提出“泛生论”（泛因子）的假说。 泛生论假说（Hypothesis of the Pangenesis）： 体内的各类细胞均具有代表其自身的胚芽。杂种内的镶嵌特征是亲本胚芽混合所致。在生活周期的任何阶段细胞都可放山胚芽，胚芽随血流循环，通过分裂而增殖并发育成同样的细胞。胚芽也可积累在生殖细胞内，并传递给后代。