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基因测序行业热点领域投资机会分析 基因检测目前主要有三大细分领域，分别是生殖与遗传健康、肿瘤个性化诊断、以及健康人群疾病预防与监测。 一、生殖与遗传健康 基因检测在生殖与遗传健康领域具有广阔的发展前景。当前主要的产品是通过对母体血液中的胎儿 DNA（cfDNA）进行测序，检测胎儿染色体 13，18，21 等是否出现异常，从而排除胎儿患有 Patau 综合症，爱德华综合症，和唐氏综合症的风险。 （一）无创产前基因检测临床优势 在临床实践中，主要通过产前的血清学筛查来判断胎儿是否患有唐氏综合症。血清学筛查的检出率与假阳性率都比较高。一旦出现异常结果，往往需要绒毛膜穿刺或者羊水穿刺来确诊。但是这类穿刺检测有刺伤胎儿或者导致流产的风险。基因检测主导的无创产前筛查很好的解决了上述的两难困境，其既保证了很高的准确率又没有导致胎儿流产的风险，因此具有较高的临床意义。 但基因检测产前筛查的缺点是价格昂贵。相比于普通唐氏筛查 200-300 元的价格（被医保所覆盖），基因检测产前筛查的终端价格在 2000 元左右（且没有医保覆盖）。从经济学角度来说，基因检测对高风险孕妇具有很高的价值。其中高风险孕妇的定义为：1、35 周岁以上；2、血清学筛查或者 B 超检测为阳性；3、有遗传病家族史 这类孕妇的胎儿往往患有唐氏综合症或者其他遗传疾病的概率较高。对他们进行早期确诊能够避免后期不必要的损伤或者费用。在美国，高风险产妇的基因检测产前筛查是被医保所覆盖的。而我国产前筛查覆盖面不足孕妇人群的 10%。除唐氏筛查外，其他遗传病产前诊断主要靠穿刺检测，但我国临床技术力量远远达不到广泛筛查的要求。供需缺口较大，给未来基因检测的无创产前筛查带来较大的发展空间。 （二）无创产前基因检测市场潜力分析 我们预计未来基因检测在高风险产妇中的渗透率会较高。非高风险产妇一般只需要血清学筛查或者超声检查，但处于安全性考虑，医生也可能推荐她们进行基因检测，基因检测在非高风险产妇的渗透率会略低。根据国家统计局人口抽样数据显示，2008-2012 年我国每年出生人口数在 1600-1700 万人之间，其中高风险（35 岁以上产妇）平均占比为 13%。考虑到二胎政策的放开导致未来新生儿人数将增长，我们作如下假设估算基因检测产前筛查的市场容量：1、我国每年新生儿人数为 2000 万人，在不考虑多胞胎的情况下，孕妇人数也约为 2000 万人；2、基因检测在高风险产妇中渗透率为 80%，在低风险产妇中渗透率为 30%；3、终端检测价格为 2000 元 所以，基因检测产前筛查市场规模预计为（2000 万*13%*80%+2000 万*87%*30%）*2000元=146 亿元。我们预计 2015 年无创产前筛查市场规模为 10 亿元左右，当前市场渗透率在7%左右。随着越来越多的人，尤其是高危产妇，认识到产前筛查的必要性以及基因检测技术的优越性，我们认为该产品将在未来 2-3 年从导入期进入成长期。从历史经验来说，行业的快速成长期往往是最佳投资期。 （三）基因检测在生殖与遗传健康领域生物发展趋势 在我国，降低遗传病的发病率任重而道远。每年有出生缺陷的婴儿就达到了 100 万人。大部分都是由于基因缺陷导致的罕见病。罕见病是指那些发病率极低的疾病，又称“孤儿病”，在中国没有明确的定义。根据世界卫生组织（WHO）的定义，罕见病为患病人数占总人口的 0.65‰-1‰的疾病。国际确认的罕见病有 6000-7000 种，其中 80%是由于基因缺陷所导致的，具有遗传性。我国罕见病患者有 1600 万左右。许多罕见病治疗费用十分昂贵或者干脆无药可治，给罕见病患者家庭带来沉重的负担。与此同时，国内大部分医疗机构缺乏罕见病的诊断与分析能力，经常导致患者因误诊花费巨大且错过了最佳治疗期。目前临床没有任何一种诊断能够同时对所有罕见病进行筛查，但基因检测技术的发展为此提供了可能。未来，无论从国家、医院、还是个人角度，通过基因将检测降低我国罕见病的发病率提高诊断水平将是大势所趋。 同时，为了有效缓解新生儿罕见病发病率，未来孕前、产前、新生儿筛查的三级预防体系的构建也是至关重要。从而做到及时预防并发现新生缺陷儿童，并选择最佳治疗期降低患者及其家庭的负担。从测序服务公司来说，简单的拥有 1-2 个产品并不能构筑长久的竞争优势。未来必然是在孕前、产前、新生儿筛查领域拥有多个产品，为医院提供一站式解决方案的公司才能成为该领域的龙头。 二、肿瘤筛查与个性化诊断 在正常细胞向肿瘤细胞恶性转化的过程中，往往伴随着多个基因的突变。也可以说，肿瘤是一种长期基因突变累计导致的复杂病变。与肿瘤相关的基因分为原癌基因与抑癌基因。原癌基因主要是刺激细胞正常生长，满足细胞更新要求的基因。抑癌基因主要是调控细胞生长，抑制肿瘤表型出现的基因。无论是原