母系遗传药物性耳聋与线粒体ND5T12338C突变的关系_褚雪莲.pdf

36·88 · 2015 11 25 21 Chin J Health Lab Tec ，Nov． 2015 ，Vol． 25 ，No． 21 中国卫生检验杂志 年 月第 卷第 期 · · 分子诊断与基因检测 母系遗传药物性耳聋与线粒体ND5 T12338C 突变的关系 ， ， 褚雪莲 黄灵 方苑仲 ， 江杭州311100 杭州市余杭区妇幼保健院检验科 浙 : ， 、 。 摘要 目的 探讨药物性耳聋的发病机制 为临床早期诊断 预防提供理论依据 方法 在余杭区开展了耳聋的分子 。 1 ， 流行病学调查 对 个母系遗传的药物性耳聋家系进行听力学检查和遗传学分析 对先证者和母系成员的线粒体基因 GJB2 PCＲ ， NCBI ， 。 组和 基因进行 扩增并测序 测序结果和 上的标准序列进行比对 分析突变位点 结果 该家系呈现母 ， ， GJB2 。 2 tＲNASer (UCN)C7492T 和 ND5 系遗传 耳聋外显率较高 但未筛查到 基因突变 在家系的成员中发现 个同质性 Ser (UCN) T12338C 。 31 ， tＲNA 上 1 ， 20 。 突变 共发现了 个多态性位点 在 有 个变异位点 在蛋白编码区共有 个变异位点 结 ND5 T12338C ， ， 论 线粒体 突变可能与药物性耳聋有关 是耳聋的一个致病性突变位点 这为耳聋的早期诊断与治疗提 供理论依据。 : ; ;ND5 ;T12338C 关键词 耳聋 线粒体突变 基因 中图分类号:Ｒ764． 43 文献标识码:A 文章编号:1004 － 8685 (2015)21 － 3688 － 03 The association between maternally inherited hearing loss and mitochondrial ND5 T12338C mutation CHU Xue － lian ，HUANG Ling ，FANG Yuan － zhong Clinical Laboratory，Yuhang Maternal and Children Health Care Hospital，Hangzhou ，Zhejiang 311100 ，China Abstrac