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第十章 基因突变 Chapter 10 Gene Mutation 教学时数：3学时 一 教学目的与要求：要求学生了解基因突变的表型特性和突变发生的时期、突变率，突变的可逆性、多方向性，自发突变的原因。掌握基因突变的类型和特点 ，掌握果蝇、链孢霉、人的基因突变的检出。达到熟练掌握诱发突变的原理和方法，能熟练地将该原理和方法运用到今后的育种实践。 二 教学重点：基因突变的类型和特点，诱发突变的机理和方法，突变的检出。 三 教学难点：突变的检出 。 四 本章主要阅读文献资料： 1、P.C. Winner, G.I. Hickey H.L. Fletcher,Instant Notes in Genetics, BIOS Scientific Publishers Limited,1998.12. 2、王亚馥，戴灼华 主编：《遗传学》，高等教育出版社，1999年6月版。 3、贺竹梅 编著：《现代遗传学教程》，中山大学出版社，2002年3月版。 4、朱军 主编：《遗传学》（第3版），中国农业出版社，2002年1月版。 5、李振刚 编著：《分子遗传学》，科学出版社，2000年1月版。 6、张玉静 主编：《分子遗传学》，科学出版社，2000年4月版。 7、赵寿元，乔守怡 主编：《现代遗传学》，高等教育出版社，2001年8月版。 8、蔡绍京，徐珊 主编：《医学遗传学》，科学出版社，2001年9月版。 本章结构The structure of this chapter 第一节 基因突变概述 第二节 突变的检出 第三节 诱发突变 第一节 基因突变概述 二 突变率(mutation rate) 突变率指在一个世代中或一定时间内，在特定的条件下，突变个体占总观察个体的比率。 三 基因突变的特点 四 基因突变的生物学效应 (一)大多数有害或不利。(二)少数有利。如抗病性、早熟性、抗倒伏等。(三)有利有害是相对的。雄性不育、落粒性。 五 自发突变的原因 (一)辐射 (二)温度的极端变化,过高或过低。(三)某些化学物质的作用. (四)生物体内或细胞内生理生化过程所产生某些物质的作用。 1、种子贮藏久了，常常增加突变率。 2、用陈种子（烟草）油处理新鲜种子，使突变率增加。 3、番茄在干燥的条件下，能提高细胞的渗透压。 一 果蝇突变的检出 （一）性连锁基因突变的检出--- ClB品系方法 主要用来检测X染色体上是否发生了致死突变，隐性突变等。 ClB是指果蝇的某个品系，X染色体有一个较大的倒位，记做C,后代中也保持这个倒位环。 l为X染色体的隐性致死基因，雄性个体有l基因时不能存活。而雌蝇仅有一个l基因的能够存活。B是X染色体上还有一个标记性状的棒眼基因,棒眼对野生型复眼不完全显性. ClB方法： 第一步：ClB雌蝇与被检测雄蝇杂交 后代雌蝇∶雄蝇 = 2∶1，雌蝇中一半是棒眼，由于被检测出的染色体均在雌蝇上，都有对应的等位基因，所以不能检测出是否发生了致死突变。 第二步：选出棒眼雌蝇与一般雄蝇杂交（非被检测雄蝇） 1、如果在被检测的X染色体上发生了致死突变，F2无雄性 2、若X染色体发生了隐性的可见突变，雄蝇则全部带有该隐性突变性状。 3,如果X染色体没有发生隐性突变，雌蝇表型 棒眼∶野生=1∶1，雄蝇为雌蝇的一半 （二）常染色体基因突变的检出 利用平衡致死系统检测 1、如果F3只有翘翅类型，证明发生了隐性致死突变; 2、如果F3有2/3翘翅类型，有1/3野生型，说明没有发生致死突变，也没有隐性突变; 3、如果有2/3的翘翅类型，1/3突变类型，说明发生了隐性突变。 　　 青霉素法 这种方法只适用于细菌，当把经诱变处理的大肠杆菌（含突变型和野生型）培养在含有青霉素的基本培养基中时: 野生型 E.coli→可生长繁殖，蛋白质等物质进行合成，但由于青霉素作用，细胞壁不再增大，导致细胞破裂而死亡。 营养缺陷型 E.coli→不能生长，而避免了青霉素的致死作用，得以保存（处于休止状态）将青霉素除去，补加其他营养，如氨基酸等，如果有菌落生长，就说明这些菌落是氨基酸缺陷型。 三 人类突变的检出 (一) 家系分析法 (二) 出生调查 (三) 分子标记 蛋白质和核酸电泳检测.通过电泳技术，筛选各种蛋白质或酶的微小变异，这些微小差异是可遗传的。这种变异的存在，表明蛋白质中氨基酸排列顺序可以由突变而改变。 但不是所有的氨基酸的改变都可由电泳检出。所以某一蛋白质的突变率可能低估。 白化病 （二）紫外线 紫外线的有效