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单基因糖尿病的诊断 临床特征 MODY 2型糖尿病 遗传方式 单基因，AD 多基因（基因－基因，基因－环境） 发病年龄 儿童，青春期 或青年（通常25岁） 成年（通常40－60岁）， 肥胖者可青春期发病 家系 通常涉及多代 多代分布罕见 外显率 80－95％ 变化较大（约10％－40％） 体态 非肥胖 通常有肥胖 代谢综合征 通常没有 通常有 病理生理 胰岛素分泌缺陷 胰岛素分泌缺陷及/或胰岛素抵抗 MODY与2型糖尿病的临床特点比较 致病基因：肝细胞核因子4α（HNF-4α） 染色体位置：20q12 外显子：13个 基因表达：肝脏、胰腺 MODY1 调节脂代谢和能量代谢相关基因：ApoA、ApoB、ApoC载脂蛋白系列 调节葡萄糖转运和代谢分解相关基因：PK、GLUT2等 调节胰岛素分泌相关基因：KCNJ11 参与胚胎发育 对IPF-1、HNF-1α、HNF-1β均有调控作用 HNF-4 α靶基因和生理作用 起病年龄：大多数患者在青春期或成人初期被诊断为糖尿病 β细胞功能：随着年龄的增长进行性恶化（降低1~4%/年） 胰腺外表现：低甘油三酯、低载脂蛋白AII,CIII和B 糖尿病并发症：常见，发生频率与1型或2型糖尿病相似 治疗：对磺脲类有一定敏感性，最终30-40%患者需使用胰岛素治疗 Joslin 糖尿病学（第十四版）,2007,480-483 MODY1临床