第三与代试管婴儿技术.docVIP

　 第三代试管婴儿技术 　　第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD)，指在IVF-ET的胚胎移植前，取胚胎的遗传物质进行分析，诊断是否有异常，筛选健康胚胎移植，防止遗传病传递的方法。 　　第三代试管婴儿已经可以实现对孩子性别的筛选，但因为涉及道德以及男女比例失衡问题，很多国家是禁止对孩子进行性别的筛选的。目前已知的可以合法选择性别的地方有美国和巴厘岛，泰国也因为2014年的代孕事件被禁止性别筛选。 　　一、第三代试管婴儿过程 　　1.促排卵治疗 　　由于不是每个卵子都能受精，不是每个受精卵都能发育成有活力的胚胎，因此要从女性体内获得多个卵子，才能保证有可以移植的胚胎，这就需要对女性进行促排卵治疗。 　　2.取卵 　　医生在B超引导下应用特殊的取卵针经阴道穿刺成熟的卵泡，吸出卵子。取卵通常是在静脉麻醉下进行的，因此妇女并不会感到穿刺过程导致的痛苦。 　　3.体外受精 　　精子的获取：当女性取卵时，男性进行取精。精液经过特殊的洗涤过程后，将精卵放在特殊的培养基中，以期自然结合。这就是所谓的常规受精方式。 　　4.胚胎移植 　　受精后数日，应用一个很细的胚胎移植管，通过子宫颈将最好的胚胎移入母体子宫，根据年龄、胚胎质量和既往IVF的结局，决定移植胚胎的个数，通常移植2～3个胚胎。近年来，为了降低多胎妊娠率，一些中心选择单胚胎移植，或最多移植2个胚胎。 　　由于胚胎移植管很细，医生动作轻柔，所以患者通常不会有任何痛苦。 　　5.黄体支持 　　由于应用了GnRH激动剂/拮抗剂和促排卵药物，以及取卵导致的卵泡颗粒细胞的丢失，妇女在取卵周期通常存在黄体功能不足，需要应用黄体酮和/或绒毛膜促性腺激素进行黄体补充/支持。如果没有妊娠，停用黄体酮，等待月经来潮。如果妊娠了，则继续应用黄体酮，通常至B超看到胎心后3周。 　　6.妊娠的确定 　　在胚胎移植后14天测定血清HCG，确定是否妊娠。在胚胎移植后21天再次测定血清HCG，以了解胚胎发育的情况。在胚胎移植后30天经阴道超声检查，确定是否宫内妊娠，有无胎心搏动。 　　二、影响第三代试管婴儿成功率的因素 　　影响IVF成功率的因素有很多，女性年龄、不孕的病因、IVF中心实验室质量等都是影响成功率的因素。 　　1.年龄 　　是影响IVF成功率的重要因素，随年龄增长，卵子数量减少，质量下降，受精率下降，妊娠率明显降低，流产率增加。41岁～42岁妇女IVF的妊娠率为12%，42岁以上的妇女每移植胚胎的活产率仅为5.9%，43岁以上妇女的流产率达50%。 　　2.输卵管积水 　　显著降低胚胎着床率和妊娠率，使妊娠率下降50%。因此，有输卵管积水的妇女在进行IVF前应切除积水之输卵管。 　　3.子宫异常 　　如子宫内膜息肉、子宫内膜炎、既往手术或炎症(结核最常见)导致子宫内膜损伤，都可以影响胚胎着床。 　　三、第三代试管婴儿能筛选甄别和检测的遗传性疾病 　　1、 Addison病(并有脑硬化) 　　2、肾上腺脑白质营养不良 　　3、肾上腺发育不良 　　4、血球蛋白血病(Bruton型) 　　5、血球蛋白血病(瑞士型) 　　6、眼部白化病 　　7、白化病—耳聋综合征 　　8、 Wiskott-Aldrich综合征 　　9、 Alport综合征 　　10、釉质生长不全(成熟低下型) 　　11、釉质生长不全(发育不良型) 　　12、遗传性低色素性贫血 　　13、血管角质瘤Fabry病 　　14、先天性白内障 　　15、小脑共济失调 　　16、小脑共济失调 　　17、扩散性脑硬化 　　18、腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth，CMT) 　　19、无脉络膜症 　　20、脉络膜视网膜病变 　　21、色盲(绿色系列型)及 　　22、胆囊纤维化和血友病是做第三代试管婴儿常见病 　　23、肾源性尿崩症 　　24、尿崩症(神经垂体型) 　　25、先天性角化不良 　　26、外胚层发育不全(无汗型) 　　27、Ehlers-Danlos综合征(第V类型) 　　28 、面生殖发育不全(Aarskog综合征) 　　29、局灶性皮肤发育不良(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 　　30、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 　　31、糖原贮积(第VIII类型) 　　32、性腺发育不全(xy女性类型) 　　33、慢性肉芽肿病 　　34、血友病A 　　35、血友病B 　　36、脑积水(中脑水管狭窄) 　　37、低磷酸血性佝偻病 　　38、鱼鳞癣 　　39、色素失节症(与X染色体有关联的显性，对男性而言可致死) 　　40、Kallmann综合征 　　41、Spinulosa毛囊角化病 　　42、Lesch-Nyhan综合症(次黄嘌呤-鸟嘌呤-磷酸核糖转移酶缺乏) 　　43、Lowe(眼脑肾)综