出生缺陷理论与实践贵阳报告培训中心：马旭.ppt

二、出生缺陷病因：遗传物质的垂直传递 甘肃省流行病学调查的先心病群体标本 * 二、出生缺陷病因：出生缺陷是遗传与环境交互作用的结果 遗 传平 衡 环 境平 衡 平 衡 环境双重性 遗传双重性 抗癌基因 有害基因 健康基因 危险环境 保护因子 交互作用 癌基因 维甲酸 叶酸 ? 有害遗传基因 健康遗传基因 有害环境因素 健康环境因素 变量 * 第二部分：出生缺陷预防的关键技术 风险评估技术 风险干预技术 * 出生缺陷风险评估的难度： 1、遗传易感性：出生缺陷遗传易感基因，MTHFR与NTD关系 2、环境暴露：多因素综合影响，且经常是小剂量长时间暴露，其具体剂量， 具体时间很难 确定。 3、风险评估框架：考虑环境因素、遗传因素及环境和遗传易感性的交互作用，从父亲、母 亲和胎儿三方面全方面的检查分析。 一、出生缺陷风险评估：基本框架 * 一、出生缺陷风险评估：基本概念 危害鉴定（hazard identification） 环境暴露 效应评价 风险评估 遗传易感 畸形 正常 人类致畸物： 感染：风疹、巨细胞、弓形虫 辐射：X射线、电离辐射 化学：乙醇、可卡因、尼古丁 药物：己烯雌酚、丙戊酸 致畸效应： 剂量-效应 时间-效应 遗传-效应 母体-效应 定性风险评估： 高、中、低度 定量风险评估： 风险概率事件 * 一、出生缺陷风险评估：筛查与诊断 ? O ? ? ? ? O O O O O O O O O O O O O O O O ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 筛查阴性，无风险 ? 筛查阳性，有风险， 结局正常 ? 筛查阳性，有风险， 结局异常 筛查阴性，无风险 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? 筛查阳性，有风险 ? 【诊断程序】 诊断阳性 诊断阴性 高危人群 1、筛查针对群体 诊断针对个体 2、筛查考虑成本 诊断考虑准确 3、筛查要求敏感 诊断要求特异 4、筛查识别高危 诊断识别畸形 5、筛查为了诊断 诊断为了治疗 * 一、出生缺陷风险评估：筛查规划与组织 ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ? ?