疾病相关基因的发现及功能@.ppt

疾病相关基因的筛选及其功能研究 生物体基因表达 多细胞生物的正常生长、发育、衰老以及病理状态下组织细胞的结构与功能的变化，归根结底为基因 在一定时间上 在一定空间上 的选择性表达，即基因的差异性表达 人类基因组及表达概况 人类单倍体基因组由3.2xl06bp DNA组成，含有2～3万个基因 在一般情况下任何类型的细胞大约只表达一部分基因，约产生5 000-15 000种蛋白质 每一特定发育时期或每种组织特异表达其基本与独特的蛋白质 正常成人体内约含有250种以上不同类型细胞 每种细胞大约表达300—400种不同于其他细胞的特异性蛋白质 脊椎动物细胞总蛋白的35％80％在各种组织之间互不相同而构成所谓标志蛋白，也称看家基因 如糖代谢、DNA修饰和蛋白合成等有关酶的选择性表达基因多为低丰度的基因 我们对其中绝大部分基因及表达产物功能尚不了解，在疾病中的意义不明 基因的表达调控 基因的表达主要是通过： 控制转录 转录的启动 转录的速度 转录后的修饰 控制翻译实现 翻译的启动 翻译后的修饰 转录水平：差异性表达mRNA 水平分析 DD RT-PCR技术 差减杂交 抑制差减杂交 基因表达系列分析(SAGE) 翻译水平: protein electrophoresis 转录水平 方法基本要求 寻