第十九讲遗传病的治疗.docVIP

第十章 遗传病的治疗 随着研究，人们对人类遗传病的研究已经取得了许多重要成果。特别是DNA技术在医学中的广泛应用，遗传病的治疗有了突破性的进展，已从传统的手术治疗，饮食疗法，药物疗法等跨入了基因疗法。为遗传病根治开辟了广阔的前景。 一、遗传病治疗效果的评估 由于不同类型的遗传病的发病基础和机制不同，故所采用的治疗方法也不一样。对于单基因病特别是先天性代谢病的治疗按禁其所忌，去其所余和补其所缺的原则进行，即主要采用内科疗法；而多基因病往往是一些较常见的多发病及某些先天畸形，在其发病中环境因素起一定的作用，故利用药物治疗或外科手术治疗可以收到较好的效果。染色体病则是令人棘手的一类遗传病，目前不仅无法根治，改善症状也很困难。只有少数性染色体病如Klinefelter综合征在发育早期如使用睾丸酮进行治疗，可改善患者的第二特征；对于真两性畸形则可进行外科手术等。总体而言，遗传缺陷清楚的遗传病治疗效果好。有近80%的遗传病因或发病机制尚不完全清楚即使像苯丙酮尿症这种疾病，经过多年的研究，人们已经知道了它的遗传缺陷所在，也知道了苯丙酮酸在体内堆积而对脑的发育和功能产生不良反应，但究竟是如何产生不良反应的，所知还是很少，所以对苯丙酮尿症的彻底治疗还是会产生不利的影响。统计分析表明：遗传缺陷明朗的遗传病比遗传缺陷不明了的遗传病的治疗效果好。 二、遗传病疗效的长期评估 遗传病的治疗与一般疾病治疗的