基因组的结构和功能.pptVIP

第二章 基因组的结构与功能 Chapter 2 Structure and Function of Genome 基因组（genome）是指生物体中一套完整的遗传物质的总和。 基因组的结构是指具有一定生物学功能的片段在核酸分子上的分布与排列情况。 基因组的功能是贮存和表达遗传信息。 第一节 真核生物基因组的结构与功能 Section 1 Structure and Function of Eukaryotic Genome 真核生物基因组的特点 真核生物基因组都是由大分子双链线状DNA构成。染色体通常成对出现（双倍体）。 基因组非常庞大，结构非常复杂，有多个复制起始位点。 基因组中存在大量的重复序列以及非编码序列。真核生物基因组内非编码序列占90%以上，是与细菌、病毒的重要区别，在一定程度上也是生物进化的标尺。 真核生物基因组中也存在一些可移动的DNA序列（转座元件）。 一、真核生物基因组中重复序列的结构与功能 真核生物基因组中通常存在大量的重复序列，可占整个基因组DNA的90%以上。 采用复性动力学方法来研究真核生物基因组时，可按其复性速度的快慢或出现频率的高低，将这些重复序列分为高度重复序列，中度重复序列和单拷贝序列三大类。 （一）高度重复序列： 高度重复序列在基因组中重复频率高，可达106次，因此复性速度很快。高度重复序列在基因组中所占比例随种属而异，一般在10～60%范围内。 人的高度重复序列约占整个基因组的20% 左右。 反向重复序列（inverted repeats）： 是由两个相同顺序的互补拷贝在同一DNA 双链上反向排列而成。 反向重复序列的两种形式 卫星DNA（satellite DNA） ： 卫星DNA的重复单位一般由2～70 bp组成，成串排列。 卫星DNA占基因组的比例随种属而异，在0.5～31% 范围内。 卫星DNA的碱基组成不同于其它部分，故可用等密度梯度离心法从基因组中分离出来。 人类基因组中可分离出三类卫星DNA ，共占人类基因组的5 ~ 6%： 大卫星DNA（macrosatellite DNA）： 其重复单位为5~171 bp，主要分布于染色体的着丝粒区。 小卫星DNA（minisatellite DNA）： 其重复单位为15~70 bp，存在于常染色体。 微卫星DNA/短串联重复序列（microsatellite DNA/short tandem repeat, STR）： 其重复单位为2~5 bp，存在于常染色体，常见于内含子中。 人类基因组DNA中平均每6～10kb就有一个STR位点 。不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数不同。 由于重复单位及重复次数不同，使其在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。 同一种属中不同个体的高度重复顺序的重复次数不一样，这可以作为每一个体的特征，即DNA指纹 。 STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调查，也就是遗传指纹分析。 （二）中度重复序列： 中度重复序列是指在基因组中重复数十次至数万次的部分，其复性速度快于单拷贝序列，但慢于高度重复序列。 中度重复序列中有一部分是编码rRNA、tRNA、组蛋白及免疫球蛋白的结构基因，另一部分可能与基因调控有关。 真核基因组中，中度重复序列主要包括短散在核元件（short interspersed nuclear elements，SINEs）和长散在核元件（long interspersed nuclear elements，LINEs）。 典型的短散在核元件（SINEs）是灵长类所特有的Alu重复序列家族，因在其序列中存在限制酶Alu的切点而得名。 Alu家族的功能是多方面的，可能参与hnRNA的加工与成熟，也与遗传重组及染色体不稳定性有关。最近研究表明，Alu顺序可能具有转录调节作用。 典型的长散在核元件（LINEs）是KpnⅠ重复序列家族，因在其序列中存在限制酶KpnⅠ的切点而得名。 KpnⅠ家族的重复单位一般为6 ~ 7 kb或更长，其两侧也各有一段正向重复序列，功能上与Alu家族相似。 （三）单拷贝序列： 单拷贝序列在基因组中只出现一次或几次，因此复性速度很慢。 单拷贝序列属于结构基因，它储存了巨大的遗传信息，编码各种功能不同的蛋白质。 二、多基因家族与假基因 多基因家族（multigene family）——指DNA序列具有较高的同源性（通常大于50%），并且其编码产物具有相同或相似生理功能的一组结构基因。 多基因家族中的基因通常是由同一祖先基因经进化或变异而来。 多基因家族可分为两类： 基因家族成簇地分布在同一染色体上并同时进行转录，如组蛋白基因家族； 基因家族成簇地