3羟化酶基因的关联分析.PDFVIP

维普资讯 中国儿童保健杂志 2005年 10月第 13卷第 5期 ¨(’HC ()ct．2005，Vol13，No．5 375 文章编号 2005)05—375—04 【科研论著】 注意缺陷多动障碍与多巴胺l3羟化酶基因的关联分析 高雪屏 ，苏林雁 ，杜亚松 ，李雪荣 ，张向晖 (1中南大学精神卫生研 究所儿童心理科，湖南 长沙 410011；2上海精神卫生 中心，上海 203000) 中图分类号 ：R749．9,t 文献标 识码 ：A 摘 要 ： 【目的】 分析 DI3H基 因与注意缺陷多动障碍 (attentiondeficithyperactivitydisordor．ADHD)的关联 ； 探讨 ADHD的血浆 DI3H 活性与各基 因型 的关系。 【方法】 采用 Amp—FlP技术 ．检测 54名 ADHD患首及其父母 (”一82)和正常对照者 (”一30)DI3H基因(GT)n多态性 的基因型和等位基因频率 ，运用病例对照研究和核心家系的关 联分析 (HRR和 TDT)分别进行研究 。并测定血浆 D6H 活性 。 【结果】 ADHD组与对照组 DI3H 活性 及各基因型 的D6H 活性差异均无娃著性 (Po．05)；共发现 4种等位基因和 8种基因型 ，A3频率较高。((；T) 多态性各基因型 频率和等位基因频率在 ADHD组 与对 照组 以及核心家系中的分布差异均无显著性 (P均0．05)。单纯 ADHD组 A2频率明显高于共病组 (P0．05)。A2／A3型在 C13(；I的社交 、注意 、攻击及行为总分得分上均 明 高于 A3／A3型 (P0．05)。 【结论1 D6H基 因((；T)n多态性 与ADHD之 间可能不存在关联 ，某些基 因犁可能与临床表现有关。 关键词： 注意缺陷多动障碍；D3IH基因；关联分析 AssociationanalysisbetweenDPHpolymorphismsandattentiondeficithyperactivitydisorder．GAOXue—ping ，‘sU，，r yan ，‘DUYa—song!，，，XuerfJ”譬 ，‘ZHANf；Xiang—hui．‘(1DepartmentofChildPsychiatry，MentalHealthlnsti- tute，CentralSouth University，Changsha，Hunan 41O011，China；2 ShanghaiM entalHealth Center，Shanghai 200030，China) Abstract： 【objectives] Toanalysistheassociationbetweenpolymorphismsinhumandopamine口一hydroxylase geneandattentiondeficithyperactivitydisorder(ADHD)，toexploretherelationshipbetweenDI3H activity inplasma andgenotypesofD3IH gene。andtofindthedisease-perdisposinggenesofADHD． [Methods] (；enotypesandallele frequenciesofpolymorphic((T)nrepeatatD6HgeneinADHDprobands．theirparents．andnormalcontrolswereex— aminedbyAmI~FIP techniques．Both case-controlassociation study and family—based association study (H RR and TDTanalysis)wereused．PlasmaDI3H activitywasphotometricallyassayed． [Results] Nodifferencesingeno— typesandallelefrequenciesofpolymorphic