严重致愚`致残`致死性遗传病诊断和产前诊断.pptVIP

临床实践数据总表 采血时间跨度 2012.1.1-2012.10.25 总样本数： 26453 平均孕周： 18.96179周 孕妇平均年龄： 31.5034岁 总阳性样本数 492，1.86% 总阴性样本数 25961，98.14% 总高龄样本数（≥35） 9003，34.03% 总低龄样本数（35） 17304，65.41% 有唐筛记录的样本数 9919 唐筛高风险（≥1/270)样本数 8090，81.56% 唐筛临界风险（1/270X≤1/1000） 1465，14.77% 唐筛低风险（1/1000） 364，3.67% 时间 总样本数 T21 T18 T13 性染色体异常 综合阳性率 2012年1月至10月25日 26453 269 76 21 106 1.78% 总结： 1. 有随访结果的数据中，21、13、18三大染色体的检测无假阴性，T13有2例假阳性 2. 性染色体常有假阳性，由以下两个原因造成： 孕妇本人为性染色体异常嵌合体 CPM：局限性胎盘嵌合体，常见于7、8、9、14、15和性染色体 临床指导意义：可能限制胎儿生长 采样时年龄分布 孕妇平均年龄31.5034岁，最小年龄15岁，最大年龄54岁，年龄中位数31岁。 高龄组