17 遗传病的诊断及治疗 lsy.pptVIP

由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗传缺陷的患儿出生。 遗传病的诊断是一项复杂的工作，需要多学科的配合。 第一节 遗传病的临床诊断 普遍性原则 遗传学的诊断手段 产前诊断、症状前诊断、现症患者诊断 一、病史采集 1.家族史 2、婚姻史 3. 生育史 二. 体格检查 围绕遗传病的特征 三. 系谱分析 1.系谱的系统性、完整性、可靠性 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。表现度、外显率、隔代遗传、发病风险。 2.注意延迟现象 3.新发的基因突变 4.显性与隐性的相对性 四. 遗传数据库资源应用 第二节 细胞遗传学检查 一.染色体检查：核型分析标本：外周血、绒毛、羊水、活检组织。分带：Q-，G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)]分析：数目(单体、多体)、结构（易位、缺失、倒位‥) 二、性染色质检查 数目和结构 第四节 基因诊断 基因的表达鉴定 DNA水平： 基因表达调控： 1、DNA甲基化 2、组蛋白修饰：乙酰化，磷酸化 3、其它 DNA甲基化导致基因沉默——基因之“锁” Southern：1975年，英国人southern创建，是研究DNA图谱的基本技术 基因的表达鉴定 RNA水平：RT-PCR。 PCR：1985年，