基因组与生物信息学概论.pptx

基因组与生物信息学—绪论Introduction to Bioinformatics;Teaching Faculty;Recommended books ;Interesting books;Online Resources;什么是生物信息学(Bioinformatics)? ------ from an example;Bioinformatics for disease;Bioinformatics for disease;研究价值 本研究发现了小脑共济失调家族SCA23亚型新的致病基因TGM6。该基因的发现，对今后阐明小脑共济失调发病机制、遗传诊断和新药研发具有重要的科学和应用价值。;多序列比对;1) 研究人员选择了来自三个独立家系的四名米勒综合症（Miller syndrome；常染色体隐性遗传单基因病）患者，进行外显子测序； 2) 通过与公共SNP数据库和8个来自HapMap的个体外显子数据相比较，4个患者都同时含有2个先前未知的变异，这2个变异同时位于一个候选基因DHODH上，该基因编码一个嘧啶从头合成途径中的关键酶蛋白； 3) 进一步在其它3个米勒综合症的家系中进行验证，发现患者的DHODH基因上同样存在这个突变。;从电子信息说开来。 什么是生物信息? 最熟悉的是遗传信息。;生物信息在哪儿？; 生物分子至少携带着三种信息 遗传信