PTPN22基因多态性及Graves病.PDFVIP

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国际病理科学与临床杂志 2013, 33(6) 548 Int J Path ol Clin Me d DOI:10.3969/j.issn.1673-2588.2013.06.019 /gjblkx/fileup/PDF/201306548.pdf PTPN22基因多态性与Graves病 叶娟 综述 任安 审校 (安徽医科大学附属省立医院内分泌科,合肥 230001) [摘 要] 弥漫性甲状腺亢进(Graves病)是一种多因素引起的疾病,遗传易感性在其发病中起到重要的作用。 - 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22(protein tyrosine phosphatase non receptor type 22,PTPN22)基因作 为其多种自身免疫性疾病的易感基因,被认为通过编码淋巴酪氨酸磷酸酶,在T细胞信号转导中起 负性调节作用,可维持免疫系统平衡。而PTPN22的 C1858T基因多态性,会使T细胞表面受体的信 号减弱和调节性T细胞出现功能缺陷,从而引起Graves病的发生。 [关键词] 蛋白酪氨酸磷酸酶非受体型22;基因多态性;弥漫性甲状腺亢进;T淋巴细胞 PTPN22 gene polymorphism and Graves disease YE Juan, REN An (Department of Endocrinology, Anhui Provincial Hospital Affiliated to Anhui Medical University, Hefei 230001 China) , Abstract Diffuse hyperthyroidism (Graves disease) is a disease caused by many factors and genetic susceptivity may play a key role in pathogenesis of Graves disease As a susceptibility gene for many autoimmune diseases, protein . tyrosine phosphatase non-receptor type 22 (PTPN22) plays negative regulation of T-cell signal transduction and in maintaining the immune system balance through encoding lymphoid tyrosine phosphatase (LYP), PTPN22 gene polymorphis

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