分子生物学导论 第3章 DNA的突变和修复.pptVIP

DNA的损伤 自发复制错误： 10－9 自发脱嘌呤、脱嘧啶、脱氨基、自发水解 细胞呼吸副产品——自由基损伤碱基 紫外线损伤（最易形成TT二聚体） 电离辐射损伤碱基破坏、戊糖分解、链断裂、DNA交联 化学损伤 碱基类似物，致癌化学品（EB） 1.1 单碱基变化（点突变） 常见的单碱基突变是转换（transition），即：一个嘧啶变成另一个嘧啶，或是一个嘌呤变成另一个嘌呤，也就是C→T，A→G；或反过来（vice versa）。 另一种不常见的形式是颠换（trans-version），即：一个嘌呤被一个嘧啶替代，或反过来，结果AT变成了TA或CG。 转换和颠换造成点突变（point mutation）。 1.2 DNA结构变化 插入（insertion）指DNA链中插入一段碱基对（一对或少数几对碱基），使基因的功能或阅读框发生变化的情况。 移码（frame shift）：如果1个（或2个）碱基插入到某基因的蛋白质编码区5’端，插入点后的密码发生错误，使原来的编码区编码另一种不同的蛋白质。 如果插入3个额外碱基，插入点之后的密码序列不会改变。 缺失（deletion）指DNA链中丢失一对或几对碱基，使基因的功能或阅读框发生变化的情况。 1.3 突变热点 热点（hotspot）是基因组的一个位点，这里的突变频率大大提高，比相邻位点通常高出一个数量级。