生物：人类遗传病精品课件.pptVIP

基因诊断的特点 1．属于“病因诊断”，针对性和特异性强。 2．精确性和灵敏度高，微量标本即可进行诊断。 3．检测标本适应性广 。 4．可以在人体发病之前诊断。 是指将人的正常基因或有治疗作用的基因通过一定方式导入人体细胞以纠正基因的缺陷或者发挥治疗作用，从而达到治疗疾病目的的生物医学新技术。 基因治疗 先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系 举例 关系 病因 特点 遗传病 家族性疾病 先天性疾病 出生时表现出来的疾病 一个家族中多个成员都有统一种病 能够在亲子代个体之间遗传的病 可能遗传物质有关也可能无关 可能遗传物质有关也可能无关 遗传物质发生改变引起 不一定是遗传病 不一定是遗传病 大多是先天性疾病 白化病、先天愚型 胎儿在子宫内受感染 显性遗传病 饮食中缺乏维生素A引起夜盲症 多指、苯丙酮尿症 一、人类遗传病概述： 1、遗传病的概念 由于遗传物质改变引起的人类疾病 1.单基因遗传病 2.多基因遗传病 3.染色体异常遗传病 (二)类型: 1.单基因遗传病 (1)概念: ①显性致病基因引起 并指、多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 由一对等位基因控制的遗传病 偏头痛 常染色体 显性遗传病 X染色体 显性遗传病 白化病 先天性聋哑 苯丙酮尿症 进行性肌营养不良 ②隐性致病基因引起 常染色体 隐性遗传病 色盲病 血友病 X染色体 隐性遗传病 镰刀型细胞贫血症 2.多基