肢端肥大症.ppt

肢端肥大症的诊断和治疗 肢端肥大症是一种较为少见的内分泌疾病，以生长激素分泌过多伴多系统受累为特征。因其隐匿且非特异的临床表现，患者常常往返于多个科室而不被临床医师重视甚至误诊。 北京协和医院临床资料显示肢大患者诊断时平均年龄36.6岁，而此时患者通常已经合并较为严重的糖代谢异常、高血压、心肌肥厚以及呼吸系统等并发症，加之对垂体前叶其他轴系例如性腺轴功能的破坏，严重影响患者生活质量和寿命。 概述 病因 95％以上的肢大患者是由分泌GH的垂体腺瘤所致 肢端肥大症的诊断 1、临床表现 （典型容貌、压迫症状、腺垂体功能减退、GH分泌过多表现） 2、影像学诊断 （头颅蝶鞍部CT，MRI） 3、生化检查 血清随机GH、OGTT GH和IGF-1检测 肢端肥大症的临床表现 肢大有特征性外貌，如面容丑陋、鼻大唇厚、手足增大、皮肤增厚、多汗和皮脂腺分泌过多，随着病程延长更有头形变长、眉弓突出、前额斜长、下颚前突、有齿疏和反咬合、枕骨粗隆增大后突、前额和头皮多皱褶、桶状胸和驼背 肢端肥大症的其他临床表现 2 垂体腺瘤压迫、侵犯周围组织引起的头痛、视觉功能障碍、颅内压增高、垂体功能减低和垂体卒中 1 胰岛素抵抗、糖耐量减低、糖尿病 心脑血管系统:高血压、心肌肥厚、心脏扩大、心律不齐、心功能减退 3 4 呼吸系统：通气障碍、喘鸣、打鼾和睡眠呼吸暂停 5 骨关节受累：滑膜组织和关节软骨增生、肥大性骨关节病、髋和膝关节功能受损 6 女性闭经、泌乳、不育，男性性功能障碍 7 肿瘤危险增加（结肠息肉、结肠癌、甲状腺癌、肺癌） 肢端肥大症的辅助检查 1、影像学 头颅MRI和CT扫描可了解垂体GH腺瘤大小和腺瘤与邻近组织关系，MRI优于CT。高分辨薄分层、增强扫描及动态增强MRI扫描等技术可提高垂体微腺瘤的检出率。 2、生化检查 空腹或随机血清GH 2.5ug／L时可判断为GH正常； ≥2.5ug/L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断 1 2 OGTT GH谷值≥1ug/L,判断为GH不被抑制 3 血清IGF-1水平测定（根据患者年龄性别判定） 肢端肥大症的鉴别诊断 诊断流程 （UpToDate 推荐的诊断流程） 其他检查 诊断肢端肥大症以后应进行血催乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、促甲状腺激素(TSH)、促肾上腺皮质激素(ACTH)水平及其相应靶腺功能测定。如患者有显著的多尿、烦渴多饮等，要评估垂体后叶功能。 视力、视野检查：观察治疗前视力视野改变，同时作为治疗效果的评估指标之一。 血压、血脂、心电图、心脏彩超、呼吸睡眠功能的检测。 根据临床表现可以选择甲状腺超声，肠镜等检查。 疾病筛查人群 肢端肥大症早期症状不典型，出现2个或以上的下述症状时，需考虑肢大的可 能并进行 筛查，包括： 1、新发糖尿病 2、多发关节疼痛、 3、新发或难以控制的高血压、 4、心室肥大或收缩、舒张功能障碍等心脏疾病 5、乏力 6、头疼 7、腕管综合征 8、睡眠呼吸暂停综合征 9、多汗 10、视力下降 11、结肠息肉 12、进展性下颌突出 《中国肢端肥大症诊治指南(2013版)》 疾病筛查方式 1、 空腹或随机血清GH 测定。 空腹或随机血清GH水平2.5ug／L时可判断为GH正常； 若≥2.5ug/L时需要进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确定诊断 《中国肢端肥大症诊治指南(2013版)》 2、 IGF1 测定。 （UpToDate 推荐） 肢端肥大症的治疗 1 凡确诊的患者原则上皆适于手术治疗。 2 药物治疗：（生长抑素类似物）SSA、多巴胺受体激动剂(DA)、GH受体拮抗剂，主要用于术后疾病未缓解患者的辅助治疗及术前给药。有以下情况者，首选药物治疗。 预期手术无法完全切除的大腺瘤且无肿瘤压迫症状的患者 不适合接受手术的患者（全身情况较差、心肌病等） 不愿意手术的患者 3 最常用于术后病情缓解不全以及残留和复发肿瘤的辅助治疗。手术后仍存在GH高分泌状态的患者可进行放疗。不能手术的患者，放疗也可作为选择的治疗方法。 肢端肥大症的治疗目标 1 将血清GH水平控制到随机GH2.5ug/L，OGTT GH谷值1ug/L； 2 使血