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半合体： X连锁遗传中，男性只有一条X染色体，所以他只能有一个相应的基因，称为半合体。 交叉遗传：X连锁遗传中,男性的致病基因只能从母亲传来,将来也只能传给其女儿,不存在男性向男性的传递,这种遗传方式叫交叉遗传 X连锁隐性遗传病例 血友病： 是一种X连锁隐性遗传病，患者由于血浆中缺少凝血因子Ⅷ，而致使凝血机制障碍，患儿皮下肌肉内反复出血而形成瘀斑，下肢各关节腔内出血可使关节呈僵直状态，颅内出血可导致死亡。 X连锁隐性遗传系谱特征 （1）、人群中,男患远远多于女患,系谱中往往只看到男性病人。 （2）、双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病。 （3）、一般情况下,为交叉遗传。 蚕 豆 病 二.、X连锁显性遗传 一种控制显性性状或疾病的基因,位于X染色体上,随X染色体的行动而传递,这种遗传方式称X连锁显性遗传(XD) X连锁显性遗传病例 抗维生素D性佝偻病 ： 是一种以低磷酸血症引发骨发育障碍为特征的遗传性骨病。其显性致病基因D位于X染色体上,造成肾远曲小管对磷的转运机制障碍,大量的磷酸盐从尿排出体外,从而血磷酸盐降低而影响骨质钙化。 临床症状：身材矮小,O形腿,重者骨骼发育畸形,易发生骨折,行走困难和生长缓慢等。 X连锁显性遗传系谱特征 （1）、系谱中,女患多于男患,但症状轻于男患。 （2）、患者的双亲中,必有一方患相同的遗传病。 (3)男性患者的后代中，女儿都将患病，儿子都正常；女性患者的后代中，子女各有1／2患病风险。 (4)系谱中可看到连续传递。 医学遗传学基础 教学课件 长春中医学院 生物教研室 雷达物位计 第三章 人 类 的 单 基 因 遗 传 系谱图采用的标准符号 第一节 常 染 色 体 遗 传 一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，随常染色体的行为而传递，称为常染色体遗传 。 一 、 常染色体显性遗传 一种遗传性状或疾病的基因位于1~22号常染色体上，其性质是显性的，这种遗传方式称为常染色体显性遗传（AD）。 纯合体（AA）、杂合体（Aa）都能表现出其所代表的遗传性状或疾病。 1、完全显性遗传 AD患者 正常人 亲代 Aa × aa ? ?生殖细胞 A 、 a a ? Aa aa 子代 AD患者 正常人 1 ： 1 家族性结肠息肉症（FPC） FPC患者的结肠壁上有许多大小不等的息肉，这决定于染色体上（5q31）的显性致病基因。主要症状是便血并伴有粘液。随着年龄的增长，在20岁左右，息肉可发生恶变而成为结肠癌。 常染色体显性遗传的系谱特征 （1）、病人的双亲中，必有一方患有相同遗传病。 （2）、病人的同胞中，1/2正常，1/2患遗传病。 （3）、在系谱中，一般情况下，遗传病在每代中都有发生，即连续传递。 （4）、双亲无病时，子女患显性遗传病，只有突变而来。 并 指 下 肢 发 育 不 良 症 2、不完全显性遗传 显性基因A在杂合状态（Aa）时，所代表的性状或疾病不像纯合子（AA）一样的完全表现出来，其表型或疾病性状处于中间状态，这种遗传方式称为不完全显性遗传（或半显性遗传）。 软骨发育不全症 纯合体（AA）病人：病情严重，多死于胎儿期或新生儿期 杂合体（Aa）病人：四肢短粗，躯干相对的长，垂手下过髋关节，手指短粗，各指平齐，前额突出，马鞍形鼻梁，下颌前突，突胸翘臀，下肢内弯的异常体态。 （由于显性致病基因导致长骨骨骺端软骨细胞形成及骨化障碍，影响骨的增长所致） 纯和体（aa）正常人： 3、共显性遗传 一对等位基因上的两个基因A 与B在杂合状态（AB）时，所代表的性状同时表达出来，不存在显性与隐性的关系，这种遗传方式叫共显性遗传 人类的ABO血型 ：A、B、AB、O （红细胞表面有A或B两种抗原，血清中有β和α两种天然的抗体 ） 血型 红细胞抗原 血清中的天然抗体 基因型 A