全基因组测序和其在遗传性疾病研究和诊断中的应用.PDFVIP

Hereditas (Beijing) 2014 年 11 月, 36(11): 1 ―12 综 述 全基因组测序及其在遗传性疾病研究及诊断中的应用 1 1 2 邵谦之 , 姜毅 , 吴金雨 1. , 325000; 2. , 100101 摘要: 最近, 随着测序成本的不断降低, 数据分析策略的不断提升, 全基因组测序(Whole-genome sequencing, WGS) 已经在癌症、孟德尔遗传病、复杂疾病的致病基因检测中得到了一定运用, 并逐步走向了临床诊断。全 基因组测序不但可以检测编码区和非编码区的点突变(Single nucleoti