儿童结节性硬化症继发癫痫源愿例临床分析课件.PDFVIP

南京医科大学学报 自然科学版冤 第猿源 卷第员圆期 窑员苑猿园窑 ACTA UNIVERSITATIS MEDICINALIS NANJI NG Natural Science冤 20员源 年员圆 月 儿童结节性硬化症继发癫痫源愿 例临床分析 鄢 徐 敏 金 波 郑 帼 南京医科大学附属南京儿童医院神经内科袁江苏 南京 圆员园园园愿冤 摘 要暂 目的院分 结节性硬化症 贼怎遭藻则燥怎泽 泽糟造藻则燥泽蚤泽 糟燥皂责造藻曾袁栽杂悦冤继发癫痫的儿童临床表现尧影像学及脑电图藻造藻糟贼则燥藻灶糟藻责澡葬造燥早则葬皂袁 耘耘郧冤等特点袁提高对该病的诊治水平遥 方法院收集圆园园愿 年 缘 月耀圆园员源 年圆 月在南京医科大学附属南京儿童医院诊断为栽杂悦 患 儿的临床资料袁包括性别尧年龄尧家族史尧癫痫发作形式袁皮肤损害袁头颅悦栽尧酝砸陨尧耘耘郧 和疗效等遥 结果院源愿 例患儿中因癫痫发作 次就诊猿愿 例 苑怨援员苑豫冤袁部分性发作多见袁皮肤损害以色素脱失斑最多见袁头颅悦栽尧酝砸陨 检查阳性率 员园园豫袁猿例有家族史袁治 疗相对困难遥 结论院该病的诊断主要依靠癫痫发作尧皮肤损害和影像学检查袁癫痫为栽杂悦 患儿 次就诊的主要原因袁发作控制困 难袁应长期随访遥 关键词暂 儿童曰结节性硬化症曰癫痫 中图分类号暂 R7源8 文献标志码暂 月 文章编号暂 员园园苑鄄源猿远愿 圆园员源冤员圆鄄员苑猿园鄄园猿 凿燥蚤院员园援苑远缘缘辕 晕再阅载月晕杂圆园员源员圆猿猿 结节性硬化症 贼怎遭藻则燥怎泽 泽糟造藻则燥泽蚤泽 糟燥皂责造藻曾袁栽杂悦冤 甲纤维瘤渊逸圆处冤曰榆鲨鱼皮样斑曰虞多发性视网膜 是一种常染色体显性遗传性疾病袁系神经皮肤综合 错 瘤曰愚脑皮层发育不良 包括皮质结节和白质 征的一种袁除了典型的三联征 癫痫尧智力低下及 放射状移行线冤曰舆室管膜下结节曰余室管膜下巨细 咱员暂 面部皮脂腺瘤冤 外袁还可累及全身多个器官袁如心 胞星形细胞瘤曰俞心脏横纹肌瘤曰逾肺淋巴管肌瘤 脏尧肾脏尧肝脏尧视网膜尧骨骼等袁每个患者受累情 病 如果和血管平滑肌脂肪瘤同时存在袁则合并为员 况不一袁 临床表现多样遥 本研究回顾性分 了源愿 项主要指标冤曰輥輯訛血管平滑肌脂肪瘤 逸圆处冤遥 次要 例伴有癫痫发作的栽杂悦 患儿资料袁 总结这些患儿 指标包括院淤野斑斓冶皮损曰于牙釉质点状凹陷 跃猿 的临床表现尧影像学尧脑电图改变及治疗效果等特 处冤曰盂口内纤维瘤 逸圆处冤曰榆视网膜色素脱失斑曰 点袁现报道如下遥 虞多发性肾囊肿曰愚非肾性错 瘤遥 员援圆 方法 资料与方法 回顾性分 源愿 例伴有癫痫发作的栽杂悦 患儿资 员援员 资料 料袁总结这些患儿的临床表现尧头颅影像学尧脑电图 收集南京医科大学附属南京儿童医院自圆园园愿 改变及疗效等特点袁并进行总结遥 年缘 月耀圆园员源 年圆 月住院患者源愿 例袁 均诊断为栽杂悦袁 智力评估院采用宰藻糟澡泽造藻则 学前及初小儿童智能 其中袁男猿园 例袁女员愿 例袁男颐女越员援苑颐员袁就诊年龄猿 个 量表 宰藻糟澡泽造藻则 孕则藻泽糟澡燥燥造 葬灶凿 孕则蚤皂葬则赠 杂糟葬造藻 燥枣 陨灶贼藻造鄄 月耀员源岁员个月袁平均年龄 圆援猿依园援源 岁冤遥 其中袁年龄猿 造蚤早藻灶糟藻袁宰孕孕杂陨冤和宰藻糟澡泽造藻则 儿童智能表修订版 砸藻鄄 个月耀员 岁员员例 圆圆援怨员豫冤袁员耀猿 岁圆缘 例 缘圆援园愿豫冤袁猿耀缘 增蚤泽藻凿 宰藻糟澡泽造藻则 陨灶贼藻造造蚤早藻灶糟藻 杂糟葬造藻 枣燥则 悦澡蚤造凿则藻灶袁宰陨杂悦鄄 岁愿例 员远援远苑豫冤袁缘耀员圆岁源 例渊愿援猿猿豫冤遥 悦砸冤袁评分低于苑园 分判定为智力低下袁分为院轻度智 参照圆园员圆 年国际栽杂悦 共识会议制定的临床诊 力