肌萎缩侧索硬化最新指南ppt整理.ppt

EFNS guidelines on the Clinical Management of AmyotrophicLateral Sclerosis (MALS) – revised report of an EFNS task forceEuropean Journal of Neurology 2012, 19: 360–375 2012中国肌萎缩侧索硬化诊断和治疗指南中华神经科杂志2012年7月第45卷第7期 背景介绍 肌萎缩侧索硬化（ALS）是主要累及上下运动神经元的神经系统变性疾病。主要表现为进行性延髓，四肢以及胸腰部肌肉的萎缩；眼球和括约肌功能相对保留。 20–50% 病人出现认知障碍， 5–15% 发展为痴呆，通常为额颞叶痴呆。起病后平均2-4年因呼吸衰竭死亡。家族性ALS的平均起病年龄为43-52岁，而散发病例的为58-63岁。 ALS的早期临床表现多样，因此详细的病史，细致的体检和规范的神经电生理检查对于早期诊断具有关键性作用，影像学等其他辅助检查在鉴别诊断中具有一定价值。 临床检查 1.病史：是证实疾病进行性发展的主要依据。 2.体格检查：在同一区域，同时存在上、下运动神经元受累的体征，是诊断ALS的要点。(1)下运动神经元受累体征主要包括肌肉无力、萎缩和肌束颤动。 (2)上运动神经元受累体征主要包括肌张力增高、腱反射亢进、阵挛、病理征阳性等。 (3)临床体检是发现上运动神经元受累的主要方法。 (4)对患者进行随诊，动态观察体征的变化，也可以反映出疾病的进行性发展过程。 3.当病史、体检中发现某些不能用ALS解释的表现时，如病程中出现稳定或好转、有肢体麻木疼痛等，诊断ALS需慎重，并注意是否合并有其他疾病。 神经电生理检查 1.神经传导测定:主要用来诊断或排除周围神经疾病，至少包括上、下肢各2条神经。 (1)运动神经传导测定:远端运动潜伏期和神经传导速度通常正常。随病情发展，复合肌肉动作电位波幅可以明显降低，传导速度也可以有轻度减慢。 (2)感觉神经传导测定:一般正常。 (3)F波测定:通常正常。当肌肉明显萎缩时，相应神经可见F波出现率下降，而传导速度相对正常。 神经电生理检查 2.同芯针肌电图检查:下运动神经元病变的判断，当肌电图显示某一区域存在下运动神经元受累时，其诊断价值与临床发现肌肉无力、萎缩的价值相同。 (1)进行性失神经表现:主要包括纤颤电位、正锐波。 (2)慢性失神经的表现:大部分ALS可见发放不稳定、波形复杂的运动单位电位。 (3)同一肌肉肌电图检查表现为进行性失神经和慢性失神经共存时，对于诊断ALS有更强的支持价值。 (4)检测范围:脑干，颈段，胸段和腰骶段4个区域。 (5)在ALS病程早期，肌电图检查时可仅出现1个或2个区域的下运动神经元损害，此时对临床怀疑ALS的患者，需要间隔3个月进行随访调查。 (6)肌电图出现3个或以上区域的下运动神经元损害时，并非都是ALS。 神经影像学检查 1.有助于ALS与其它疾病的鉴别，排除结构性损害。 2.可发现锥体束走行部位的异常信号。 3.某些常见疾病，如颈椎病，腰椎病等可与ALS合并存在，需要注意鉴别。 ALS的诊断标准 The diagnosis of ALS requires the presence of: (positive criteria) 下运动神经元损害表现，包括临床表现上未累及的肌肉出现特异的肌电图表现 上运动神经元损害表现 症状和体征的进展性表现 The diagnosis of ALS requires the absence of (diagnosis by exclusion): 感觉障碍的表现 括约肌障碍 视觉障碍 自主神经功能障碍 基底神经节功能障碍 阿尔茨海默病样痴呆 ALS”类似”综合症 The diagnosis of ALS is supported by: 束颤出现在一个或多个区域 肌电图提示神经源性损害 正常的运动和感觉神经传导 无传导阻滞 ALS的诊断标准 The Revised El Escorial research diagnostic criteria for ALS with the Awaji electrodiagnostic algorithm included 临床确诊ALS 临床神经电生理检查证实至少有三个区域存在上下运动神经元同时受累的证据 临床确诊ALS-实验室检查支持 临床神经电生理检查证实有一个区域存在上或/和下运动神经元受累的证据 携带病理性SOD1-基因突变 临床拟诊ALS 临床神经电生理检查证实至少有两个区域存在上下运动神经元同时受累的证据 临床可能ALS 临床神经电生理检查证实有一个区域存在上或/和下运动神经元受累的