医学遗传学--染色体病_培训课件.pptVIP

染色体病 1、临床表现 发病率：1/1500～1/1000。 中到重度智力低下，性情孤僻，有语言障碍，有精神病倾向。 常伴有大头、方额、大耳、下颌大且前突。 染色体病 2、细胞遗传学特征 患者X染色体上的q27.3位置有明显的裂隙（gap），即脆性部位,称为脆性X染色体。 脆性X综合征核型 脆性X染色体在Xq27.3具有脆性部位 染色体病 3、发病原因 Fra-X综合征是Xq27位点FMR-1 （脆性X智力低下基因-1）基因转录的缺乏造成 FMR-1基因的5’端有一个CGG的三核苷酸重复序列 正常人重复6 ～ 50次，平均30次 携带者重复60 ～ 200次 患者重复230次以上 染色体病 当重复次数达到230次以后，FMR-1基因的5’端发生异常的甲基化，导致基因转录失活而发病。 该病在连续遗传中CGG重复次数不断增多，这种突变形式称为动态突变。 染色体病 （四）XYY综合征 发生率1/900 临床表现：身材高大，180cm以上，智力正常或轻度低下，多数有性格行为异常 病因：患者父亲在精子形成过程中，发生了减Ⅱ不分离，形成了含有两条Y染色体的精子。 染色体病 （五）X三体综合征 新生儿发生率为1/1000 大多可生育 轻度智力低下，有精神病倾向 多数核型为：47，XXX；