医学遗传学-人类疾病的生化和遗传学_培训课件.pptVIP

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症 朝鲜战争期间，美国士兵使用伯氨基喹啉来预防疟疾，约10%的黑人士兵发生溶血，少数白人士兵（地中海血统）也发生严重的溶血性贫血。 后来发现这种药物诱发贫血的基础是G6PD的遗传性缺陷。 从此建立了药物遗传学 这里，我们主要探讨 G6PD的遗传性缺陷 G6PD 基因：定位于X染色体，全长19kb， 含13个外显子，编码514个氨基酸的蛋白。 药物+Hb H2O2 GSSG +NADPH GSH +NADP G6PD GSH px GR 6-磷酸葡萄糖酸 6-磷酸葡萄糖 突变类型 外显子 突变位置 突变类型 Aa位置 Aa替代 5 376 A→G 126　 天冬酰氨 天冬氨酸 4 202 G→A 　 68 缬氨酸 蛋氨酸