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得 分 评卷人 沈阳师范大学 硕士研究生期末考试答题册 考试科目： 分子遗传学 姓 名： 白艳波 学 号： 培养单位： 化生学院 专 业： 生物化学与分子生物学 考试时间： 2011年6月 沈阳师范大学研究生处印制 一、名词解释 1.朊粒：朊粒（prion）又称传染性蛋白粒子、朊病毒、朊毒体，是一种蛋白质传染因子。其最主要成份是一种蛋白酶抗性蛋白，至今未能查到任何核酸，对各种理化作用的抵抗力强。它具有传染性，潜伏期较长，在人和动物中引起以海绵状脑病为特征的致死性中枢神经系统的慢性退化性疾患。 2.MiRNA:在遗传学中，微RNA（microRNAs，miRNA）是长度在21-23个核苷酸之间的单链RNA片段，调节基因的表达。miRNA由基因编码，从DNA转录而来，但不翻译成蛋白。初级转录产物缩短其颈环结构得到功能性的miRNA。成熟的miRNA分子与一个或更多个mRNA分子部分互补，其主要功能是下调基因的表达。 3.siRNA:小或短干扰RNA（small/short interfering RNA, siRNA）是一类20-25个核苷酸长度的双链RNA分子，其主要在RNAi通路中起作用，干扰特异基因的表达。此外siRNA在RNAi相关的通路中也起作用，如抗病毒机制，基因组染色体结构的塑造等。其结构是一段完全互补的RNA双链，两端各有两个未互补的的碱基。4.RNA沉默:RNA沉默是存在于生物中的一种古老现象，是生物抵抗异常DNA（病毒、转座因子和某些高度重复的基因组序列）的保护机制，同时在生物发育过程中扮演着基因表达调控的角色，它可以通过降解RNA、抑制翻译或修饰染色体等方式发挥作用。 5.安慰诱导物：安慰性诱导物(gratuitous inducer)是指能高效诱导酶的合成，但又不被所诱导的酶分解的分子。 6.分子伴侣：分子伴侣（molecular chaperones）是一类能够协助其它多肽进行正常折叠、组装、转运、降解的蛋白，并在DNA的复制、转录、细胞骨架功能、细胞内的信号转导等广泛的领域都发挥着重要的生理作用。 7.染色体步移：　从第一个重组克隆插入片段的一端分离出一个片段作为探针从文库中筛选第二个重组克隆，该克隆插入片段含有与探针重叠顺序和染色体的其他顺序。从第二个重组克隆的插入片段再分离出末端小片段筛选第三个重组克隆，如此重复，得到一个相邻的片段，等于在染色体上移了一步，故称之为染色体步移（Chromosome Walking）。 8.包含体：包含体（inclusion body） 在显微镜下可以识别的病毒合成和积贮的部位，常是细胞内的病毒晶体。它是致密的不溶性蛋白和RNA的凝聚体，包含大部分的表达蛋白。 9.基因敲除：基因敲除（gene knock out），是指对一个结构已知但功能未知的基因，从分子水平上设计实验，将该基因去除，或用其它顺序相近基因取代，然后从整体观察实验动物，推测相应基因的功能。这与早期生理学研究中常用的切除部分-观察整体-推测功能的三部曲思想相似。基因敲除除可中止某一基因的表达外，还包括引入新基因及引入定点突变。既可以是用突变基因或其它基因敲除相应的正常基因，也可以用正常基因敲除相应的突变基因。 10.InDel：InDel (insertion-deletion) 插入缺失标记，指的是两种亲本中在全基因组中的差异，相对另一个亲本而言，其中一个亲本的基因组中有一定数量的核苷酸插入或缺失(Jander et al., 2002)。根据基因组中插入缺失位点，设计一些扩增这些插入缺失位点的PCR 引物，这就是InDel 标记。 11.SD序列：SD序列（Shine-Dalgarnosequence）：mRNA中用于结合原核生物核糖体的序列。SD序列在细菌mRNA起始密码子AUG上游10个碱基左右处，有一段富含嘌呤的碱基序列，能与细菌16SrRNA3’端识别，帮助从起始AUG处开始翻译。 12.ALu族：ALU是中度重复序列的一种，具有种特异性，可用于区分不同的哺乳细胞，不同的Alu成员的侧翼重复顺序各不相同，在相近的生物体中Alu家族在结构上存在相似性人类 Alu 序列的第二个单体的插入序列相似但是不相同。它广泛分布与人和哺乳动物的基因组中，是哺乳动物基因组中含量最丰富的一种中度重复顺序家族，在人基因组中重复达30万-50万次。 13.snRNA：细胞内有小核RNA(small nuclearRNA，snRNA)。它是真核生物转录后加工过程中RNA剪接体（spilceosome）的主要成分，参与mRNA前体的加工过程