第四章单基因病.ppt

主要内容 基本概念和系谱分析法 单基因遗传病的基本遗传方式（掌握） 影响单基因遗传病分析的因素（掌握） 单基因遗传病的复发风险估计（掌握） 一、常染色体显性遗传 （ Autosomal Dominant inheritance,AD) 控制一种性状或者疾病的基因位于1-22常染色体上，基因的性质为显性的，其遗传方式称为常染色体显性遗传。 1、完全显性遗传 结肠息肉症 患者的结肠和大肠壁上长有许多大小不等的息肉，儿童期常有腹泻、粪便混有粘液、体重减轻、贫血，常因伴有血性腹泻而被误诊，这是一种癌前病变，在此病的基础上，如果再发生体细胞突变，就可能恶变为结肠癌，恶变可发生于任何年龄段。 2、不完全显性遗传（半显性） 杂合子（Aa)的表型介于显性纯合子（AA）和隐性纯合子(aa)的表型之间。 3、不规则显性遗传 人类ABO血型的特点 人类MN型血型的特点 杂合子，20岁前发病的很少，大多于30-45岁发病，60岁时有94%发病。 患者有大脑基底神经节变性。患者有进行性加重不自主的舞蹈样运动和智能障碍，舞蹈动作快，常累及躯干和四肢肌肉，并可合并肌强直。随着病情加重，可出现语言不清和精神症状，并有智能衰