无创DNA产前检测课件.pptVIP

无创的理论基础来自于1997年香港大学卢教授在柳叶刀上发表的一篇文章，文章指出在母体的外周血中可以发现胎儿的游离DNA，这一发现使得无创技术从理论上成为可能。胎儿游离DNA可能来自于正常生理和免疫反应引起的细胞溶解，也可能是在胎儿的发育过程中某些组织细胞凋亡后，释放的DNA。 胎儿游离DNA的几大特点： 一、含量占全部游离DNA（母体+胎儿游离DNA）的3-6%，此含量可以满足测序检测；二、5周胎儿游离DNA就可以检测到，之后随孕周增加，有个体差异，所以有些孕妇会因胎儿游离DNA浓度不够重新抽血取样；三、平均长度为162个碱基，很短，容易降解，所以对样本的保存运输有高要求；四、代谢快，血液离开母体2小时就无法检出，同样对保存运输提出了高要求。 原理：假定100微升血浆中有50份母体，5份胎儿基因组，通过比较总体数量的差异来确定胎儿是否患病。 在胎儿正常的情况下，母体50份有100条21号染色体，胎儿5份有10条21染色体，总计110条；如果胎儿为21三体，母体50份有100条21号染色体，胎儿5份有15条21染色体，总计115条，通过比较110和115条的数量差异就可以判断胎儿21三体的情况。 从1997年确认孕妇外周血中存在游离胎儿DNA开始，无创产前检测技术就在迅速发展。对于该技术的临床转化，中国是走在世界前列的，早在2009年广东省就发布了通过高通量测序技术开展胎儿21三体检