先天畸形的发生要点分析.pptVIP

先天畸形发生 先天畸形的发生原因主要包括遗传因素、环境因素和两者的相互作用。 其中遗传因素引起的先天畸形约占25%，环境因素占10%，遗传因素与环境因素相互作用和原因不明者占65%。 一、遗传因素与先天畸形 遗传因素引起的先天畸形包括亲代畸形的血缘遗传和胚子或胚体细胞的染色体畸变及基因突变。 染色体畸变包括染色体数目异常和染色体结构异常。染色体数目减少可引起先天畸形，常见于单体型。常染色体的单体型胚胎几乎不能存活，性染色体的单体型胚胎约有97%死亡，3%成活。 基因突变的发生次数尽管比染色体畸变多，但多不引起畸形，故因基因突变引起的畸形远比染色体畸变引起的畸形少，主要有软骨发育不全、肾上腺肥大、小头畸形多囊肾、皮肤松垂症、睾丸女性化综合征 二、环境因素与先天畸形 环境因素的致畸作用早在20世纪40年代就已被确认，能引起先天畸形的环境因素统称为致畸因子 ( teratogen )。影响胚胎发育的环境包括母体的外环境、母体的内环境和胚体的微环境这三个层次的环境中引起胚胎畸形的因素均称为环境致畸因子。 环境致畸因子主要有五类，即生物性致畸因子、物理性致畸因子、致畸性药物、致畸性化学物质和其他致畸因子。 1、 生物性致畸因子：有些致畸微生物可穿过胎盘屏障直接作用于胚体，有些则作用于母体和胎盘，引起母体发热、缺氧、