β-珠蛋白合成障碍性贫血.pptVIP

β-珠蛋白合成障碍性贫血 李 俊 胡红丹 宋 敏 刘博亚 李 然 叶 静 易 秦 李章平 病因与发病机制 病因与发病机制 临床特征 重型 临床特征 2、由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨； 1 岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。 3、当并发含铁血黄素沉着症时，因过多的铁沉着于心肌和其它脏器如肝、胰腺、脑垂体等而引起该脏器损害的相应症状，其中最严重的是心力衰竭，它是贫血和铁沉着造成心肌损害的结果，是导致患儿死亡的重要原因之一。本病如不治疗，多于5岁前死亡。 临床特征 实验室检查 鉴别诊断 * 08级医学检验（2）班 病因与发病机制 临床特征 实验室检查 诊断 鉴别诊断 β-珠蛋白合成障碍性贫血 概述 概述 1、 β-珠蛋白合成障碍性贫血（简称β-地贫）是由于β－珠蛋白基因突变而导致的β－珠蛋白肽链合成减少或完全不能合成所引起的溶血性贫血。 2、临床上表现为程度轻重不一的小细胞低色素性贫血。 3、我国南方较多，北方少见。 返回 1、血红蛋白结构 3% 1% α2δ HbA2 1% 75% α2Gγ2a α2Aγ2 HbF 97% 25% α2β2 HbA 成人 新生儿 亚基组成 Hb 亚铁血红素 亚基 2、贫血