苯丙氨酸羟化酶基因突变的研究.pdfVIP

研究材料和方法 研究对象 病例组：26例，均为浙江省新生儿疾病筛查中心自1999年到2006年全省 活产新生儿中筛查确诊的PKU儿童。 对照组：60例，均为本院住院康复期儿童，并排除PKU。 研究方法 对PAH基因整个编码序列进行PCR扩增，运用基因测序技术进行PAH基因检测。 研究结果 (1)首次发现浙江汉族PKU儿童PAId基因突变共计17种，均为点突变。 11X、Y356X)，剪接位 R261Q、R408W、R408Q、R413P)，无义突变2种(R1 --T)。PKU患者在外显子7上发现突变的频率最高，为31．8％。突变频率最高 的3种突变分别为R111X，IVS4nt．1G—A，F240S，均为9．6％。 IVSlont+97G—A、L385L)。 —T、IVSlom+97G—A；F240S是国内首次报道的突变。 (4)PKU基因型与生化表型之间存在明显的相关性。 2 结论 为高频突变，均占9．6％。 2．发现了中国人群PAH基因的3种新突变，丰富了中国人PAIl基因突变 谱。 3．基因型与生化表型之间明显的相关性为临床制