儿童造血系统疾病-培训课件.pptVIP

* 我国自20世纪60年代开始骨髓输注治疗血液病 1982年北京医科大学人民医院用异基因骨髓移植成功治疗一例急性单核细胞白血病后，各大城市先后开展了异基因与自体骨髓移植治疗白血病。异基因骨髓移植治疗CML最多，AMLALL次之；自体骨髓移植主要用于急性白血病和恶性淋巴瘤。外周血干细胞、脐血移植等也以开展。 HSCT即造血干细胞移植,对于改善小儿白血病的复发和治疗现状已经贡献很大的作用。下面我们看一下今天讨论的HSCT与儿童白血之间的联系。 在植入成功后应该注意复发问题 ,可试用供体淋巴细胞输注（DLI）、细胞因子、瘤苗等免疫治疗 ,以杀灭移植后微小残留病灶 （ MRD）。 β地中海贫血—由于?珠蛋白基因的缺失或缺 陷使?链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 特点：ＨbＡ↓ 都表现为低色素性贫血 α地中海贫血—由于?珠蛋白基因的缺失或缺陷使?链的合成受到抑制而引起的溶血性贫血。 地中海贫血 临床类型 类 型 症 状 正常人 静止型 ?+地贫杂合子 无症状 轻 型 （标准型） ?0地贫杂合子 轻度贫血 ?+地贫纯合子 血红蛋白H病 ?0地贫和?+地贫双重杂合子 溶血性贫血 Hb Bart’s胎儿水肿综合征 ?0地贫纯合子 胎儿水肿 β-地中海贫血临床分类 临 床 类 型 基 因 型 基 因 产 物 临 床 表 现 重型?地贫 ?+/?+、?0/?0 ??0/??0、?+/?0 ?链几乎不能合成 ?链合成相对增加 Hb F和Hb A2增高 地中海贫血面容 溶血性贫血（需输血） 轻型?地贫 ?+/?A、?0/?A ??0/?A 能合成适量的?链 贫血不明显或轻度贫血 中间型?地贫 ?+/??+ ?链部分合成 介于重型和轻型之间 遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 缺失或突变 ?链和?链合成受抑制 ?链合成明显增加 成人Hb F持续增加，无症状 患儿颅骨及面颊部骨骼增大，头颅变大，额部隆起，颧高，鼻梁塌陷，两眼距离增宽，眼睑浮肿，形成地中海贫血的特殊面容。 治疗 轻型无需治疗 一般治疗 对症治疗 　可适当应用维Ｃ、维Ｅ、叶酸、锌剂等； 脾切除 重型β 地中海贫血患者的治疗选择 传统治疗 终身规律输血 终身除铁治疗以克服铁过载 造血干细胞移植(骨髓,脐血.外周干细胞) 来自相关供者(同胞)的造血干细胞移植（HSCT） 无关供者的HSCT G. Lucarelli, J. Gaziev Blood Reviews (2008) 22, 53–63 进行骨髓移植的重型地中海贫血患者长期生存的结果 115例患者 (中位年龄9岁, 从11 个月到28岁) 进行相关供者的BMT(1983-2006) 所有患者使用相同的方案 BU+CY; CSA 或+MYX 移植排斥发生率为 6.7% 1年TRM 为 8.7% 20年 OS和DFS 分别为 89.2%和 85.7% 在中位随访时间为15年（1-24年）时，99/103 的患者仍然处于很好的状况 -2例患者由于cGvHD导致移植失败 移植相关后遗症的长期影响是很有限的 Di Bartolomeo P, Am J Hematol. 2008 Jul;83(7):528 移植或终身输血？ “手术有风险，移植需谨慎”！ 移植进步使治愈率在80%或者更高时，我们是否有足够的理由说服病人终身输血度日？ 明白不误地告知病人实情，让家长和病孩根据自己对生命的诠释作出选择。 预防(Prevention) 地贫宣教 地贫筛查 遗传咨询、风险率计算、建议; 地贫杂合子间的婚配应进行地贫高危胎儿的产前诊断　 * 儿童白血病 白血病是小儿时期最常见的恶性肿瘤， 我国每年约有15000左右15岁以下儿童发病 广东地区每年有70～100例新发病例，全年均可发病，但春季和秋季各有一个发病高峰． 急性白血病占95%以上；慢性只占3%～5% 急性淋巴细胞白血病占75%以上； 急性非淋巴细胞白血病约占20～25% 小儿急性白血病的类型 急性淋巴细胞性白血病　ALL 占75% 按形态分型分：L1/L2 /L3 按免疫分型分：B ／T ／T和B 混合型 按治疗危险度分：标危／中危／高危 急性非淋巴细胞性白血病 ANLL 占20% M0/M1/M2/M3/M4/M5/M6/M7 急性未分化细胞白血病 AUL 占0.5% 急性混合型白血病 AMLL Cancer Cure Rates at St. Jude 2006 临床表现 三大主要表现: 贫血: 肤色苍白 粒细胞减少: 感染-发热 血小板减少: 出血倾向 ALL治疗方案简介 广州ALL-2007方案--前身BFM2004方案 强化治疗-6月 Pred1W → VDLD4W