3单基因遗传下.pptVIP

血友病 鱼鳞病 假肥大型肌营养不良症（pseudohypertrophic muscular dystrophy) 四 X连锁显性遗传XD 色素失调 抗维生素D佝偻病 Y连锁遗传病的遗传典型系谱 Y连锁遗传病的遗传特点： 具有Y连锁基因者均为男性，这些基因将随Y染色体进行传递，父转子、子传孙，因此称为全男性遗传。 外耳道多毛 * * 一些遗传性状的基因位于X染色体上，这些基因在上下代之间随着X染色体而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传（X-linked inheritance） X连锁遗传 交叉遗传（criss-cross inheritance） ：在X连锁遗传中，男性的致病基因从母亲传来，将来只传给女儿，不存在从男性到男性的传递。 半合子（体）：男性的Y染色体过于短小，缺少X染色体上相应的等位基因，称半合子。 三 X连锁隐性遗传XR (一）定义：一种隐性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁隐性遗传（X－linked recessive inheritance）。 （二）常见病例：红绿色盲、甲型血友病、乙型血友病、假肥大性肌营养不良症、鱼鳞病、蚕豆病等 （三）遗传分析 患者的基因型：XaXa XaY 正 常 人： XAXA XAY XAXa(携带者） （四）常见的婚配方式 A a A A a A A A a A A a A A a A a A a A 正常 女性 1 女性 携带者 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 女性 携带者 1 正常 男性 ：1 女性携带者╳正常男性 正常女性╳男性患者 （五）X连锁隐性遗传的系谱特点 1、非连续遗传（由于男患者的子女一般都是正常的） 2、男性患者远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；（为什么） 3、男性患者的双亲都无病，其致病基因来自携带者母亲； 4、由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发病，在此情况下，男患者的舅父一般正常； X连锁隐性遗传的典型系谱 （一）定义：一种显性性状的基因位于X染色体上，其传递方式称为X连锁显性遗传（X－linked dominant inheritance）。 （二）常见病例：抗VitD性佝偻病、遗传性肾炎 （三 ）遗传分析 患者的基因型 ： XAXA（少） XAXa XAY 正 常 人： XaXa XaY A a a A a a A a a a A a 女性杂合 患者 1 正常 女性 ：1 正常 男性 ：1 男性 患者 ：1 a a A a A a A a 女性杂合 患者 1 正常 男性 ：1 （四）常见婚配方式： 正常女性╳男性患者 女性患者╳正常男性 （五）X连锁显性遗传病的系谱特点 1、连续遗传 2、女性患者多于男性，女性患者病情较轻（why）； 3、患者双亲之一必定是患者； 4、男患者的女儿全部发病,儿子全正常；女患者的子女各有1/2发病 X型（或0型）腿、骨骼发育畸形（如鸡 胸）、生长缓慢等 五 Y连锁遗传YL （一）定义： 一种遗传性状的基因位于Y染色体上，它必将随Y染色体的行动而传递，由男性向男性传递，这种遗传方式就称为Y连锁遗传（Y-linked inheritance,YL）。又称为全男性遗传。 （二）病例：外耳道多毛症 无精子症 第三节 影响单基因遗传分析的 几个因素 一 遗传异质性 几种基因型都可能表现为同一表型。这种表型相同而基因型不同的现象称为遗传异质性（genetic heterogeneity）。 等位基因异质性 基因座异质性 原发性癫痫 如:先天性夜盲征 例如：先天性聋哑 聋哑双亲生育的子女可以是全部聋哑或全部正常 　　DDee×DDee→DDee 全部聋哑 　　ddEE×ddEE→ddEE 全部聋哑 　　DDee×ddEE→DdEe?全部正常 基因多效性是指一个基因可以决定或影响多个性状。 二 基因多效性 半乳糖血症 智能发育落后 黄疸 肝硬化 腹水 白内障 三 从性遗传 常染色体上的基因所控制的性状，在表现型上受性别影响而男女性分布比例或表现程度上的差别，这种遗传方式称为从性遗传（sex-influrenced inheritance） 如:秃顶（AD)、原