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红绿色盲是如何被发现的?
英国化学家、物理学家约翰·道尔顿(John Dalton),1766年出生于英国的一个贫困家庭。他从小就热爱学习,并有幸遇到伯乐教师鲁滨逊。除了教授学业,鲁滨逊还慷慨地让道尔顿阅读其价值不菲的藏书和期刊。这段经历让道尔顿完成了科学启蒙。但道尔顿的幸运并未就此停步,他后来还结识了盲人科学家约翰·高夫。在高夫指导下,道尔顿掌握了拉丁文和代表当时最高学术水平的数学与化学,这为他成为著名科学家奠定了基础。
约翰·道尔顿(John Dalton)
道尔顿以提出近代原子理论而名垂青史,但他涉及的科学领域远不止物理方面,他还研究过气象中温度、湿度和气压的相互关系问题。为做好这项研究,自1787年开始,他每天早上六点准时记录居住地的气象观测数据。他严谨不懈地坚持记录,致使对面的邻居太太把道尔顿早上观察天气打开窗户的声音当作起床闹钟为家人准备早餐。这个观测记录的习惯保持了57年之久,直到他临终的前一天。
除了物理、化学和气象学的建树之外,道尔顿还在生理学上有个重大发现。这个发现据说来源于一个温情的故事。根据亨利· 隆斯德尔(Henry Lonsdale)1874年写作的《道尔顿传》记载,道尔顿送了母亲一双“棕色”袜子当圣诞礼物。母亲收到后,戏谑道尔顿不会买东西,说送一双年轻女性才穿的樱桃红色袜子不合时宜。道尔顿觉得很奇怪,因为他相信自己不会买错颜色。回到家中,道尔顿发现了一个奇怪的现象:他和自己的兄弟觉得袜子的颜色是棕色的,而母亲和姐妹一口咬定袜子是樱桃红色的。这个事件激发了道尔顿的好奇,经调查,道尔顿确认自己和兄弟对红色有认知障碍。这个记载是否属实,史学界尚存争论(有人觉得善于观察的道尔顿应很早就发现自己是红绿色盲等等),但是道尔顿以非生物学家和医学家身份,第一个发现了人类存在着红绿色盲现象毋庸置疑。他把发现成果写成论文,并于1794年发表。色盲 “Colour Blindness”这个词就是道尔顿创立的,现在医学界还把道尔顿本人罹患的红绿色盲称之为“道尔顿症(Daltonism)”。
色盲是怎么形成的呢?这要从眼睛构造说起。视网膜上有两种承担光感受器的细胞,分别是视杆细胞和视锥细胞。视杆细胞负责对低光照强度应激,夜间视力的建立主要靠视杆细胞;视锥细胞负责对色彩应激。之所以命名为视锥细胞,是因为从显微镜中看去,这种细胞像一个个小圆锥。视锥细胞分成三种,分别对三种不同波长的可见光更为敏感,即红色、蓝色和绿色光,这三种颜色又被称为光三原色。人眼可辨别颜色,是这三种视锥细胞单独工作或两两、三种一起合作的结果,例如,敏感红色和蓝色视锥细胞同时受到刺激后可以让大脑觉得看到了紫色光。如果视锥细胞本身有缺陷,或视锥细胞到大脑的神经通道出现障碍,就会导致无法正确分辨一种、几种或全部自然光谱颜色的症状,这就形成了色盲。色盲主要和遗传相关,有些慢性病比如糖尿病、多发性硬化症,以及眼睛、视神经、脑部损伤导致视网膜病变的,也会引发后天性色盲。根据对生活的影响程度,色盲分轻度、中度和重度。如果是遗传性色盲,那么这种色盲情况会伴随终生,既不会减轻,也不会加强。
红绿色盲主要和遗传有关,并且和性别有着高度的关联性。这是因为人类控制颜色辨别能力的等位基因位恰好位于X染色体上。我们知道女性有两条X染色体,男性则X、Y染色体各一条。红绿色盲的表现是隐性基因控制的。如果用XB表示正常基因、Xb表示红绿色盲基因,则男性红绿色盲者就为XbY、男性正常者为XBY;女性红绿色盲者为XbXb、女性红绿色盲基因携带者(简称携带者)为XBXb、女性正常者为XBXB。如排除突变的可能,子代与父母的辨色能力的关系如下:
1.父母都是红绿色盲,子女全是红绿色盲:
父亲XbY、母亲XbXb,则儿子为XbY、女儿为XbXb。
2.母亲是携带者、父亲是红绿色盲,女儿一半是红绿色盲、一半是携带者,儿子一半红绿色盲、另一半正常:
父亲XbY、母亲XBXb, 则女一半是红绿色盲XbXb、一半是携带者XBXb,子则一半是红绿色盲XbY、一半是正常XBY。
3 母亲是携带者,父亲是正常的,则子女中儿子一半正常、一半红绿色盲,女儿则一半正常,一半携带者。
父亲XBY,母亲XBXb, 则儿子一半是XBY,一半XbY。女儿一半XBXb,一半XBXB。道尔顿家就是这种情形,爸爸、妈妈和女儿都不是红绿色盲,但道尔顿和兄弟恰好都是红绿色盲。
4.母亲是红绿色盲、父亲正常,则儿子都是红绿色盲,女儿是都携带者:
父亲XBY、母亲XbXb,则子为红绿色盲XbY、女是携带者XBXb。
5.母亲正常、父亲是红绿色盲,则儿子都正常、女儿都是携带者:
父亲XbY、母亲XBXB,子是正常的XBY,、女都是携带者XBXb。
6.父母都正常,则子女都正常:
父亲XBY、母亲XBXB,则子正常XBY、女也都正常XBXB。
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