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产前筛查宣传资料 ——为宝宝预约一个健康的人生 为什么要进行产前筛查 生育一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国每年都有1.32%的先天缺陷儿的出生，平均每两秒钟就出生一个。其中先天愚型和神经管畸形的发病率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要因素。? 其实，怀孕的孕妇每一个人都有机会生出先天愚型儿。它的发生具有偶然性、随机性，事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，发生率会随孕妇年龄的增高而升高。20岁之孕妇有1/1540的机会生出先天愚型儿、30岁之孕妇有1/960的机会，而3岁的孕妇则增至1/。但要注意的是，虽然说高龄产妇生出先天愚型儿的机会比较高，可是却有80%的先天愚型儿是由小于3以下之年轻孕妇所生。因此，我们才说每一位怀孕的妇女都有机会生出先天愚型儿产前筛查是适合群体开展的避免先天愚型儿发生的最好法。是通过定量测定母血中某些特异性生化指标，结合孕妇的、年龄参数，并运用电脑统计分析软件计算出孕妇怀有先天愚型儿的风险。进而再对高风险的孕妇采取必要的临床诊断，以期达到最大限度避免和减少先天愚型儿出生目的，以此同时，在筛查过程还发现部分神经管畸形（如无脑儿、开放性脊柱裂等）、18-三体综合症、死胎等其它先天缺陷儿。产前筛查对胎儿是无创伤性的、无任何影响的检测方法。它只是从母亲身上抽取2ml静脉血，通过测定血清中的某些特定标志物，间接地判断胎儿患先天愚型的可能性，在欧美等发达国家已作为孕妇常规检查项目广泛普及。中期（1-20）周测定AFP游离βhCG，报告21三体综合症开放性神经管畸形、18-三体综合症风险率。先天愚型是一种最常见的导致先天痴呆的常染色体三体征。它是由于第21号染色体比正常人多了一条所引发的，故又称21三体综合。先天愚型儿通常为先天性中度智力障碍。其特征主要表现严重的智力低下，智商（IQ）多为20~60，只有同龄正常人的1/4~1/2。它有独特的面部和身体畸形，如小头，枕部扁平，项厚，眼裂小，外侧上斜，内眦深，眼距宽，马鞍鼻，口常半开，舌常口外，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯等。50%合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。我国每年约新增二万六千六百例先天愚型儿（又称唐氏儿 ），平均每20分钟出生有一个，发病率约占新生儿总数的1/750。每一例先天愚型儿将造成25万元人民币的社会经济负担，给家庭成带来的精神负担更是不可估量。1960年Edward首先发现此症的病因是多了一条E组染色体，但未能确定属于哪一条染色体。1961年Patat证实这一染色体为18号染色体后，始定为18-三体综合征。18-三体综合征症状较复杂，据Smith（1968年）观察，其症状多达115种以上，主要症状有患者头有后突的枕部，眼裂狭小，耳朵畸形，耳位低下，小颌，胸骨短小，手以特殊姿势握拳，拇指紧贴掌心等。其出生发病率1/6000-1/8000。预产期存活率：16%存活到孕中期；5%存活到预产期。总是在出生一年内死亡，通常只有几天存活期。神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致无脑儿、脊柱裂、死胎或者出生后夭折等，能存活者通常也有精神和身体上的缺陷。在国外以脊柱裂居多，而国内则以无脑儿居多。脊柱裂通常是在胚胎形成时脊柱无法完全闭锁而引起的；无脑儿则是脑及头盖骨未有正常发育造成的。