陈争染色体病的诊断与预防深圳1--培训课件.pptVIP

1 2 1 2 3 4 5 染色体插入致5p部份缺失家系 产前诊断 性染色体异常综合症 一般特征：性腺发育不全和性征发育异常 klinefelter综合症 XYY综合症 Turner综合症 klinefelter综合症 发病率： 约占男性新生儿的1.2‰,男性不育症的1/10 临床表现 核型 发生机制 临床表现 男性第二性征发育差，有女性化表现 身材高，四肢长 睾丸小质硬，男性不育 可有智力低下，精神异常等 klinefelter综合症核型 发病机制： 由于亲代减数分裂时X染色体不分离的结果， 60%源于母亲 1 / 750 ~ 1/1500 男性 1 / 30男性犯人 ? 身材高大 ＞180 cm: 1/200 ＞190 cm: 1/30 ＞200 cm: 1/10 ? 脾气暴躁，易有攻击行为 ? 生育力下降或性畸形 XYY syndrome (47, XYY) Turner’s 综合症 发病率： 多自发流产，新生女婴中约0.2?0.4‰ 临床表现 核型 发生机制 临床表现： 体矮,蹼颈,肘外翻 乳间距宽，青春期乳腺仍不发育 性腺及外生殖器发育不良 闭经 Turner’