第八章 乳白血液怪病原来是致病基因突变.PDFVIP

2014年11月14日 星期五 责编 刘国芳 视觉 胡鑫 责校 伊诺 A05 要事 婴儿血液呈乳白色引发关注，华大基因免费为其检测并公布结果 乳白血液怪病原来是致病基因突变 深圳晚报记者 梁丽 文/图 近日，一则关于“婴儿血液 呈乳白色，目前面临的窘境让网 友担忧”的消息引起社会广泛关 注。深圳华大基因得知消息后， 免费为消息中提到的河南患儿家 庭，以及来自四川的另一个患病 婴儿及其父母和哥哥提供了基因 检测。 11月11日，两例乳白色血 液婴儿的基因检测结果已经确 认，华大基因旗下的检测机构华 大医学在两位患儿的LPL基因 上找到了相关已知致病突变，其 突变分别遗传自父亲和母亲。 有业内人士透露，目前该疾病欧 洲有能治愈的药物，但费用高达 120万欧元。目前在国内还没有 相应的基因治疗方法进行根治。 事件回放 婴儿患上罕见病 全国仅6例 今年8月30日，何宝宝出生 在郑州一家医院，降生46天左 右，因呛奶引发呼吸急促，被送 入郑州市儿童医院就诊。家住 信阳的何女士表示，医生要求先 检测过程中可以观察到，孩子的血液放置几分钟就会变成乳白色。 进行血液采集，采血员惊奇地 告知她，孩子的血液呈粉红色， 医生也说从来没有见过这样的 基因检测 孩子患怪病因遗传父母隐性基因 血液，不清楚是什么病症。她 说，自己当时很惊异，她在现场 得知此消息后，10月27 日下午，深 在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知 看到，孩子被采取的血液静置 圳华大医学联系到婴儿母亲何女士，希 致病突变，且这两个突变分别遗传自父亲 几分钟后，3/4变成了乳白色， 望通过基因检测寻找病因，并将免费为 和母亲，父亲和母亲都为LPL基因已知突 摇晃之后还是粉色。 患者家庭提供帮助。次日，华大医学工 变的携带者。 第二天，何女士一家带着何 作人员赶到患儿所在医院，与两个家庭接 宝宝再次赶到儿童医院采血，检 洽采样检测事宜。 发病率百万分之一 新闻辞典 测血常规，但检测仪器仍测不出 “通俗讲婴儿患有高脂血症，可分为 高脂血症是一种全身 血液的任何数据。医生建议何 婴儿父母均携带突变基因 家族性（原发性）及继发性，其中家族性属 性疾病，指血中总胆固醇 女士到郑州大学第一附属医院， 10月29日，华大医学工作人员对何女 于遗传性罕见病，其对应的基因叫LPL，只 (TC)和/或甘油三酯(TG)过 给孩子静脉抽血检测血常规。 士夫妇及其宝宝，以及同病房来自四川的 有在父母双方身上都携带该突变基因时， 高，或高密度脂蛋白胆固醇 在郑州大学第一附属医院，血液 同样患病的另一个婴儿，及其父母、哥哥的样 生出的孩子才有可能患病。”彭智宇介绍。 (HDL-C)过低。血脂异常属 化验科李主任透过显微镜给出 本进行血样采集。华大医学相关负责人彭智 据华大医学相关负责人介绍，LPL基 于代谢性疾病，对健康的损 了一组数据，孩子血液严重高 宇介绍，两位患儿已有典型的高脂血症状，为 因突变导致的家族性高乳糜微粒血症，呈 害主要在心血管系统，可能 脂，呈乳糜状。医院又通过禁食 避免重复采血，当时采用了静脉采血。 常染色体隐性遗传，是一种罕见的脂蛋白代 导致冠心病及其他动脉粥 5小时采血的方式进行检测，也 10月31日，华大医学首先对患儿的表 谢异常遗传病，发病率约为1/100万。该病 样硬化性疾病。 检测不出孩子肝功能和支原体 型信息和疾病史进行了详细的整理和分析。 发病早，25%在婴儿时期就会发病。患者在 高脂血症可分为家族 的相关数据。 “通过对两位患儿的临床检测结果进 生化指标上具有乳糜血（牛奶样血），甘油三 性（原发性）和继发性。继 10月18日，