杨兰新筛听力-幻灯片.pptVIP

甘肃省新生儿疾病筛查网络建设与运行 甘肃省妇幼保健院 杨 兰 预防出生缺陷 提高人口素质 基本国策 富国强民的人才战略 1996～2005年全国出生缺陷发生率趋势 （1/万） 出生缺陷的危害 给政府、社会和家庭带来沉重负担 成为阻碍社会经济发展、影响社会家庭安定的重要因素 出生缺陷的预防对策 三级预防措施 一级预防 普遍开展生殖健康教育 开展遗传咨询 婚前检查 重视孕期保健 二级预防 对一级预防的补充 针对孕早期疑有接触不良因素的妇女和遗传高危家庭，进行必要的产前诊断检查 三级预防 出生缺陷治疗，是对一二级预防的补充 对所有的新生儿出生后进行系统体格检查 及时发现出生缺陷，并且进行内外科治疗 三级预防的主要内容 新生儿疾病筛查、诊断、治疗和监测 儿童保健、婴儿多发病常见病的治疗 预防接种 新生儿疾病筛查 我国政府指令性推行预防减少出生缺陷、提高人口素质的三级预防措施之一 在新生儿期对严重危害健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查、早期诊断和治疗的母婴保健技术 法律法规依据 《中华人民共和国母婴保健法》1994年10月27日 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》2001年6月20日 《新生儿疾病筛查管理办法》（讨论稿）2002年8月 《新生儿疾病筛查技术规范》2004年12月 《中华人民共和国母婴保健法》 第二十四条指出：“医疗保健机构对婴儿进行体格检查和预防接种，逐步开展新生儿疾病筛查、婴儿多发病和常见病防治等医疗保健服务” 第一次以法律形式确定了新生儿疾病筛查在疾病预防方面的地位，把新生儿疾病筛查与预防接种放在同等的重要地位，为新生儿疾病的筛查奠定了基础 《中华人民共和国母婴保健法实施办法》 第三条：母婴保健技术服务主要包括以下事项：（六）新生儿疾病筛查 《新生儿疾病筛查管理办法》（讨论稿） 共五章 七个附件 《新生儿疾病筛查技术规范》 新生儿疾病筛查血片采集技术规范 新生儿疾病筛查实验室检测技术规范 新生儿听力筛查技术规范 新生儿疾病筛查追访与管理技术规范 苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低诊治技术规范 概 念 在新生儿群体中，采用快速、简单、敏感的检验方法，对一些危及儿童生命、危及儿童生长发育、导致儿童智能障碍的一些先天性、遗传性疾病进行群体检验 概 念 在患儿临床上未出现疾病表现，但体内生化、激素水平已有明显变化时就做出早期诊断，结合有效治疗，以避免患儿重要脏器出现不可逆的损害，保障儿童正常的体格发育和智能发育 历 史 国外对“苯丙酮尿症”(PKU)这种疾病的研究始于1934年 1953年 （PKU）的“新生儿疾病筛查” 开始应用 1973年开始先天性甲状腺功能减低症（CH）的筛查 世界部分国家开展的新生儿疾病筛查项目（1999年） 亚洲部分国家开展的新生儿疾病筛查项目 历 史 中国新生儿疾病筛查起步于上世纪80年代 1998年卫生部临检中心开始对全国新筛中心实验室能力进行质量控制 1999年第一届全国新生儿筛查学术交流会召开 历 史 2002年8月卫生部召开全国新生儿疾病筛查专题讨论会 卫生部明确要求2003年5月1日前各省、自治区产前诊断中心及新生儿疾病筛查中心启动运行 省级中心设在妇幼保健机构依托妇幼保健网络开展工作 听力学历史 听力学是第二次世界大战后才发展起来的一门年轻交叉学科 涉及生理、病理、心理、声学、电子学、教育学、儿科、耳科和神经科学等多门学科 经过半个多世纪的发展已经成为一门独立学科 听力学历史 我国听力学起步于新中国成立 20世纪70年代开始电测听技术 80年代成立听力专业学组，1987年中国聋儿康复中心在北京成立 1999年开始在首都医科大学培养听力学本科专业人才 国内现状 截止2003年底，全国已建立133个新生儿疾病筛查实验室，各地主要筛查PKU和CH，广东、广西增加了G6PD筛查，南京、无锡、上海增加了CAH筛查 经济发达地区筛查覆盖率达95%，全国平均筛查覆盖率仅20% 甘肃省现状 无本省新生儿疾病筛查管理办法和新生儿疾病筛查实施方案 新生儿疾病筛查管理机构及网络不健全 系统规范的管理有待加强 管理者和专业人员对新筛工作的法律要求认识严重不足 公众维权意识不强 甘肃省现状 筛查覆盖率仅为3% 1999年～2005年全省出生新生儿约168万，筛查数仅61200人，只占3.75% 听力筛查工作开展严重滞后 甘肃省现状 健康教育薄弱，公众卫生保健意识淡漠 社会各界对先天性、遗传性疾病的危害性认识不足 各地区