佝偻病-幻灯片.pptVIP

特点: (1)为远端肾小管泌氢不足所致. (2)多尿﹑碱性尿﹑身材矮小. (3)代谢性酸中毒. 男，10个月，因哭吵，多汗1个月就诊，混合喂养,未添加辅食,母亲妊娠晚期有肌肉抽搐史，小儿常居在室内，间常腹泻，至今不能扶站。查体：前囟2 cm×1.5cm，枕秃，未出牙，肋缘外翻，轻度“O”形腿。 请写出该患儿诊断，诊断依据进一步该作哪些检查，如何治疗。 查体有无不妥之处？还可能出现哪些体征？ 粘多糖病 头大、颈短、面容丑陋、 体格异常、智力迟钝、脐疝、肝脾大。 软骨营养不良 相似点: 大头、前额突出。 本病特点 (1) 特殊体态：四肢、手指短粗、 五指平齐、腰椎前凸、臀部后凸。 (2) 智力正常。 (3) X-线：长骨短粗、弯曲、干骺端变宽。 脑积水 相似点：头围大，前囟门大. 本病特点：有颅内高压的表现. 前囟饱满、紧张. 颅缝分离 破壶声 头部CT 家族性低磷血症 特点： （1）遗传性疾病. （2）原发性肾小管对磷重吸收障碍. （3）多在1岁后发病且2~3岁仍有活动性佝偻病 的表现. （4）血钙正常、血磷明显下降、尿磷增多. （5）一般剂量的VitD治疗无效. 远端肾小管酸中毒 维生素D依赖性佝偻病 略 治疗 (treatment) 维生素D制剂： 口服法 维生素D 2000~5000 IU/d （50~125 ug/d) 4-6周后改为预防量(400 IU/d )。 肌注法：适合重症、不能口服者。 VitD3：20~30万IU 2~3月后给预防量。 注意同时用钙剂 （一）多做户外活动 （二）合理膳食 母乳喂养及配方奶喂养 防止偏食 （三）疾病的预防 预 防 (prevention) （四）预防时间：从围生期开始，1 岁 以内婴儿为重点， 持续到2岁 1、围生期：从妊娠28周开始 补充VitD 800 IU/d 口服 10~20万IU 肌注 适当补钙 2、新生儿期： 生后1~2周开始 口服400~800 IU/d 肌注10~20万IU（可维持1~2月） 3、婴儿期： 口服400IU/d （不可间断） 4、幼儿期： 增加户外活动，可不用VitD * * 维生素D缺乏性佝偻病 (rickets of vitamin D deficiency) 新乡医学院第一附属医院 儿科学教研室 李晶 维生素D缺乏性佝偻病是指婴幼儿期由于维生素D不足所致钙磷代谢异常，引起以生长骨骼病变为特征的一种慢性营养缺乏性疾病。 钙：是人体骨骼和牙齿的主要构成材料 磷：有利于骨的矿化作用 维生素D 1 2 3 维生素D的来源 皮肤中7-脱氢胆固醇 紫外线 296-310nm 胆骨化醇( D3 )为人类VitD的主要来源 内源性VitD： 维生素D的来源 外源性VitD 母体-胎儿的转运 维生素D的转化 食物中摄取 皮肤合成 维生素D 25-(OH)D 1,25-(OH)2D 肝 肾 25-羟化酶 1-羟化酶 VitD的生理功能 促进小肠粘膜对Ca、P吸收。 促进肾小管对Ca、P的重吸收。 促进旧骨 脱钙→血Ca浓度上升。 促进成骨细胞骨盐沉积→形成新骨。 PTH的作用 小肠：促进小肠对Ca、P的吸收. 肾 促进肾小管对Ca的重吸收. 抑制肾小管对P的重吸收. 促使1,25(OH)2D3生成增多. 骨：促进旧骨脱钙. 是促使血钙水平升高，血磷水平下降。 降钙素作用 小肠：抑制小肠对Ca、P的吸收。 肾 抑制肾小管对Ca、P的吸收。 抑制1、25（OH）2D3的合成。 骨：抑制骨盐溶解，使Ca、P下降。 降低血钙和血磷。 肾 1,25-(OH)2D3 低血磷 高血磷 甲状旁腺素 降钙素 低血钙 (+) (+) (+) (+) (-) VitD3 肝 25-(OH)D3 高血钙 (-) 自 身 反 馈 自 身 反 馈 VitD的调节 维生素D的代谢调节 自身调节 血钙的间接调节 血磷的直接调节 病 因 (etiology) 1、日光照射不足—主要病因 2、VitD摄入不足 3、围生期维生素的不足 4、生长速度快 5、疾病及药物的影响 高危因素 地区: 北方南方 年龄: 婴儿，尤其是早产儿 季节: 冬、春季 发病机制 (pathogenesis) VitD下降 血钙下降 血磷下降 PT PTH PTH 血磷明显下降 血钙正常或稍下降 Ca×P乘积下降 骨组织钙化障碍 骨样组织堆积 AKP 佝偻病 血钙明显下降 手足搐搦症 VitD → Ca×P →骨组织钙化障碍且继续增殖 骨骺端钙化