遗传代谢性疾病介绍.pdf

遗传性疾病 中国医科大学盛京发育儿科 赵云静 正常染色体核型 遗传性疾病分类 染色体病 单基因遗传病 多基因遗传病 线粒体病 遗传性疾病分类 基因病 单基因病 线粒体病 分子病 多基因遗传病 染色体病 体细胞遗传病 主要染色体畸变综合征 染色体畸变的原因 母亲年龄 每次生育 孕母年龄过大 的危险性 接触放射线 20～24岁 1/1600 病毒感染 25～29岁 1/1350 化学因素 30～34岁 1/800 35～39岁 1/600 遗传因素 40～44岁 1/100 45岁以上 1/50 21—三体综合征 先天愚型 Down综合症 一呆 二吊 三头小 四高 五低 六落后 21-三体综合症患者 21-三体综合症患者 21—三体综合征临床表现 智力低下 特殊面容 体格发育迟缓 四肢畸形 其他 2 1 — 正常人 点 特 纹 肤 征 合 综 体 三 21-三体 21-三体综合征细胞遗传学 按核型分析分3类： 标准型 95 ％ 易位型 2.5 ％～5 ％ 嵌合型 2 ％～4 ％ 正常染色体核型 46,xy 标准型21三体 47 ， 14/21染色体平衡易位携带者及其子女核型图解 46 ，xx(xy),-14,+t(14q21q) 2 1 \ 2 1 者 解 图 带 携 型 位 核 女 子易 衡 平 其 体 及 色 染 46，xx(xy),-21,+t(21q21q 21-三体综合征细胞遗传学 标准型 47 ，xx(xy)+21 易位型 D/G易位46 ，xx(xy),-14,+t(14q21q) G/G易位46 ，xx(xy),-