班人类遗传病—培训课件.pptVIP

(1)人类遗传病是由于遗传物质改变而引起的疾病。 (2)遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。 (3)某种遗传病的发病率＝(某种遗传病的患病人数/某种遗传病的被调查人数)×100% 四、调查人群中的遗传病 项目 调查内容 　　 调查对象及范围 注意事项 结果计算及分析 广大人群随机抽样 考虑年龄、性别等因素，群体足够大 ×100% 患者家系 正常情况与患病情况 分析基因显隐 性及所在的染 色体类型 注意：(1)要以常见_________遗传病为研究对象。 (2)调查的群体要________。 (3)调查“遗传病发病率”与“遗传方式”是不同的。 单基因 足够大 遗传病发病率 遗传病的遗传方式 五、遗传题解决方法 1．可以确定遗传方式的遗传病判断方法 (1)确定是否为伴Y遗传。 ①若系谱图中患者全为男性，而且男性患者的父亲和儿子也为患者，则为伴Y遗传的可能性非常大。 ②若系谱图中，患者虽全为男性，但是男性患者的父亲或儿子为正常，不是伴Y遗传。 (2) 确定是显性遗传病还是隐性遗传病。 ①“无中生有”则为隐性遗传。 ②“有中生无”则为显性遗传。 (3) 确定是常染色体遗传还是伴X遗传。 ①在已确定隐性遗传病的系谱中： a．父亲正常，女儿患病，一定是常染色体隐性遗传； b．母亲患病，儿子正常，一定是常染色体隐性遗传。 ②在已确定显性遗传病的系谱中： a．父亲患病，女儿正常，一定是常染色体显性遗传； b．母亲正常，儿子患病，一定是常染色体显性遗传。 2．不能确定遗传方式的遗传病的判断方法 第一，如果该病在代代之间呈连续性，则该病很可能是显性遗传病； 第二，如果患者无性别差异，男女患病率各为1/2，则该病很可能是常染色体上的基因控制的遗传病； 第三，如果患者有明显的性别差异，男女患者相差很大，则该病很可能是性染色体上的基因控制的遗传病，它又分两种情况： (1)若系谱图中，患者男性明显多于女性，则该病很可能是 伴X隐性遗传病； (2)若系谱图中，患者女性明显多于男性，该病很可能是伴 X显性遗传病。 3．遗传系谱图的四种基本类型 1、下图是某种人类遗传病的系谱图，假设该病受一对等位基因A、 a控制。请回答： （1）该遗传病是由 ( ) 染色体上的 ( ) 性基因控制的。 （2） 8号个体可能的基因型( ) ，该个体是杂合子的概率为( ) 。 （3）根据我国《婚姻法》规定，8号和10号不能结婚，如果他们结婚，则生患病孩子的概率为 ( ) 。 3．如图表示某人类遗传病的系谱图，如果母亲是纯合子，则该病的致病基因可能是(　　) A.X染色体上的隐性基因 B.X染色体上的显性基因 C.常染色体上的隐性基因 D.常染色体上的显性基因 人类遗传病 遗传病的概念：________改变引起的疾病。 遗传病的类型 ___基因遗传病 危害： 给个人带来痛苦给家庭和社会造成负担 监测和预防： 禁止近亲结婚、进行遗传咨询、产前诊断 ____性遗传病 (常/X染色体) ___性遗传病 (常/X染色体) ___基因遗传病 ______异常遗传病 染色体结构异常 染色体数目异常 遗传物质 单 显 隐 多 染色体 人类基因组计划与人体健康 小结 基因诊断和基因治疗 （2015课标全国Ⅱ）6、下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是 A.该病是由于特定的染色体片段缺失造成的 B.该病是由于特定染色体的数目增加造成的 C.该病是由于染色体组数目成倍增加造成的 D.该病是由于染色体中增加某一片段引起的 （2015课标全国Ⅰ） 6．抗维生素D佝偻病为X染色体显性遗传病，短指为常染色体显性遗传病，红绿色盲为X染色体隐性遗传病，白化病为常染色体隐性遗传病。下列关于这四种遗传病遗传特征的叙述，正确的是（ ） A．短指的发病率男性高于女性 B．红绿色盲女性患者的父亲是该病的患者 C．抗维生素D佝偻病的发病率男性高于女性 D．白化病通常会在一个家系的几代人中连续出现 人类遗传病 孙改英 考纲要求 内容 要求 2-5 人类遗传病 （1）人类遗传病的类型 （2）人类遗传病的监测和预防 （3）人类基因组计划及意义 4-2 （3）调查常见的人类遗传病 Ⅰ Ⅰ Ⅰ 实验与探究 考点 考情解读 人类遗传病的常见类型 针对人类遗传病的遗传方式、特点及概率计算等进行命题，或者是结合实验探究考查。选择题和填空题都有出现，（2013课标全国卷Ⅱ32T,10分。2014课标全国卷Ⅱ32T,11分。2014课标全国卷Ⅰ5T,6分。2