神经系统变性疾病多系统萎缩—培训课件.ppt

OPCA的影像学 MRI示小脑中脚 的信号增强 MRI T1像示脑干、小脑萎缩，小脑半球萎缩较 蚓部明显；小脑中脚萎缩导致“十字形” 57岁健康人 50岁OPCA 患者 OPCA的影像学 OPCA的影像学 ?电生理检查 - 眼震电图检查：眼追踪运动障碍，扫视运动减 慢甚至消失。 - 常规脑电图：一般正常 。 - 棋盘格翻转视觉诱发电位（PRVEP）：可显示亚临床视觉通路障碍。 - 脑干听觉诱发电位（BAEP）异常表现形式较多。 ?基因诊断：大部分OPCA患者，SCA-1或SCA-2等位基因上的CAG重复系列缺乏CAG间隔，造成CAG系列过度扩增。 ?主要依靠临床表现，MRI显示小脑、脑干萎缩。 ?需与其他类型的小脑性共济失调鉴别。 诊 断 ?目前无特异性治疗措施，主要应用药物改善症状及促进神经营养作用。 ?拟胆碱能治疗 ?多巴胺替代治疗 ?神经营养药 ?组织移植 ?其他 治 疗 ?病程呈缓慢进行性发展，多于5～10年内影响正常活动能力，丧失部分或全部自理能力。预后不佳。 预 后 ?发汗试验：患者仰卧，皮肤上涂一层含1.5%碘和 10%蓖麻油的淡碘酊液，待干后再涂上一层淀粉， 然后通过环境加热、口服乙酰水杨酸或肌注1%的 毛果坛香碱1ml，不变色或变色较小的区域为交感 神经障碍。发汗试验明显异常提示有自主神经功 能受损，有诊断参考价值。 ?冷压实验：双手通常在浸入冷水中一分钟内即出 现血压升高，提示交感神经系统功能受损。 辅助检查 ?依据中老年发病、隐袭起病、缓慢进展、特征性的直立性低血压，收缩压较卧位下降4.0Kpa（30mmHg）以上，伴有自主神经障碍（阳萎、两便障碍、无汗），帕金森症、锥体束征、小脑功能受损等症状，诊断并不困难。 诊 断 ?当出现下列前期症状时，也应想到SDS的可能： ?反复发作体位性眩晕和晕厥。 ?帕金森病患者对左旋多巴制剂反应逐渐变差，而出现小便失禁或尿潴留。 ?男性出现性功能减退。 ?夜间睡眠性呼吸障碍；常有噩梦等。 ?依据前期症状，结合卧立位血压测定，MRI、发汗及冷压试验等辅助检查，了解自主神经受损的程度，即可作出诊断。 ?OPCA：本病是MSA的一种类型，除有震颤、肌强直等锥体外系症状外，部分患者可出现膀胱功能障碍和精神症状，但主要表现为①下肢无力，蹒跚步态而致步行障碍为初发症状；②临床检查有小脑性共济失调征，病变末期可产生言语不清和吞咽困难。 ?SND：本病亦是MSA的一种类型，常伴有轻度共济失调，偶可出现舞蹈运动、扭转痉挛，锥体束或延髓症状等，病情进展较快，通常在起病后的3-7年内死亡，对左旋多巴制剂治疗无效，MRI表现为T2壳核加权像高信号。 鉴别诊断 ?鼓励病人适量活动以促进静脉回流； ?避免使用镇静剂、安眠药和利尿剂； ?避免快速、突然的体位改变； ?取头低足高卧位睡眠、穿紧身衫裤和弹力袜； ?增加钠盐摄入。 治 疗 ?控制直立性低血压 ?盐酸去甲麻黄硷，25mg，每日3-4次，口服；盐酸哌甲酯（利他林）10-20mg，早、中午各服1次； 9-α氟氢可的松，0.1mg，每日2次，口服，有引起卧位高血压的危险； 米多君（管通）是一种外周α-肾上腺素能受体激动剂，起始剂量2.5mg，每4h一次，以后逐渐增至每次5mg，每4h一次，口服，副作用有卧位高血压、头皮瘙痒、麻刺感、尿急等。 ?其他药物：咖啡因、吲哚美辛、二氢麦角硷、心得静，心得安，灭吐灵等。 ?对于伴发震颤、肌强直等，则需要加用抗帕金森病药物，但一般补充左旋多巴制剂效果欠佳，另由于多巴胺类药物对血压影响较大，故一般采用抗胆碱能药物。 ?有共济失调症状者，在控制血压后可予以体疗。 ?有小便淋漓者可用集尿器、氯酯醒、针灸等。 ?对便秘者，可予大量纤维素饮食，服用轻泻药。 纹状体黑质变性 (striatonigral degeneration，SND) 纹状体黑质变性 ?由Adams(1961)首先提出 ?在临床和病理学上具有小脑性共济失调、帕金森综合征和自主神经系统损害。 ?目前尚未发现该病具有遗传性，亦缺乏流行病学资料。 ?特征性病理变化是壳核萎缩、颜色变淡，严重的病例壳核出现许多筛孔。 ?苍白球、黑质和蓝斑的变化。 ?70%以上患者有下橄榄核、脑桥核和小脑的Purkinje细胞等神经元减少，脑桥臂萎缩。 神经病理 SND的病理 HE染色示纹状体区 在胶质细胞内含色素包涵体 ?起病年龄45~70岁，平均62岁。 ?病程3~8年，少数对于左旋多巴治疗敏感的患者病程可达10年。 ?起病隐袭，具有PD的某些临床特点，但是发展速度较PD快。 临床表现