结合性贫血病例倍增却遭忽视教材.PDFVIP

中華民國97年 月 日／星期日 報 日 假 9 7 中國時報／中央大學主辦‧行政院國科會科普傳播補助案 科學周報 B4 結合性貧血 病例倍增卻遭忽視 　黃天如／專題報導 血紅素E（HbE）基因，也就是罹患所 多與重度海洋貧血患者一樣，必須終 步分析10例結合性貧血個案後，發現 未受到相對的重視。 球體積（MCV），若發現體積小於平 　國內學者研究發現，國人與外籍配 謂結合性貧血者，竟然達到有10人之 生輸血、施打排鐵劑，甚至接受骨髓 其中多達9例個案的母親是來自東南 　根據衛生署國民健康局的資料，目 均值的80fl.（紅血球體積單位）， 偶結婚生下的子女，罹患地中海型結 多。 移植才能保命。 亞的外籍配偶，問題的答案才揭曉。 前國內被列為罕見疾病的重度海洋性 才會進一步通知當事人與其配偶共同 合性貧血的比例增加。海洋性貧血及 　嚴格說起來，結合性貧血並不是一 　相對之下，甲型與乙型海洋性貧血 　原來，東南亞國家民眾變異血紅素 貧血患者約200多人，其中以乙型海 接受Hb電泳（HPLC）檢查，進行變異 變異血紅素都是一種血紅素基因病變 個醫學專有名詞，舉凡甲型（或稱α 、甲型與變異血紅素E也會結合，但 E的帶因率一直很高，例如，柬埔寨 洋性貧血患者居多，結合性貧血患者 血紅素的分析。 型）與乙型海洋性貧血，以及各種變 因為不是作用在同一對染色體的血紅 的帶因率有32~63%、南越32%、中越 不但未被納入其中，詳細的個案數通 個案少醫師不熟悉健保未給付 及其與海洋性貧血結合之「結合性貧 異血紅素與甲型或乙型海洋性貧血的 蛋白鏈上，患者多半症狀輕微，很多 6~40%、泰國13~17%，平均是台灣帶 報與調查亦付之闕如。 血」研究太少，第一線醫生也不熟悉 結合，都可稱做結合性貧血。 人甚至終生渾然不知自己是帶因者。 因率的千倍以上。 　台大基因醫學部主任胡務亮表示， 　然而，中國附醫團隊的研究發現， 其症狀，這種結合性血液遺傳疾病也 　施木青表示，國人較熟知的甲型、 　近年以來，台灣人與東南亞大量通 上述問題發生的原因可能有二，一是 變異血紅素E個案的MCV值常落在正常 屬遺傳性疾病 患者須終生輸血 長期被忽視。 乙型海洋性貧血與多數的變異血紅素 婚，相關研究也證實，近年來，國人 目前國內已知結合性貧血個案的症狀 值80fl.的上下。換言之，若僅以MCV 基因病變，分別發生在第16對與第11 　事實上，根據臨床研究，甲型及乙 變異血紅素E帶因率已從原本的0.03% ，或許沒有重度海洋性貧血那麼嚴重 值判定患者血紅素的質與量是否正常 乙型海洋性貧血＋變異血紅素E 對染色體上。 型海洋性貧血是國人主要血紅素遺傳 上升到0.15~0.2%，足足增加4到6倍 ；另一就是結合