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遗传多态性知识 一、SNP, LD, Haplotype and Tagger SNP 1. 遗传/基因多态性(genetic/gene polymorphism) 在一随机婚配的群体中，染色体同一基因座位点上有两种或两种以上的基因型，且各个等位基因在群体中的出现频率皆高于1%。它是决定人体对疾病易感性、临床表现多样性及药物治疗反应差异性的重要因素。而种群中频率等于或小于1 %的碱基变异称为突变。染色体同一DNA位置上的每个碱基类型叫做一个等位位点。如某些人的染色体上某一位置的碱基是A，而另一些人的染色体上相同位置上的碱基是G，除性染色体外,每个人体内的染色体都有两份,所以,一个人所拥有的一对等位位点的类型被称作基因型(genotype)，如GA、GG、AA；检定一个人的基因型，被称作基因分型(genotyping)。由不同基因型与环境共同作用所产生的生物体（人类）可观测的物理或生理性状称为表现型（phenotype）。限制性片段长度多态性(restriction fragment length polymorphism. RFLP)是第一代的遗传标记；可变数目的串联重复(variable number of tandem repeat. VNTR)是第二代遗传标记；其中重复单位为2-6个核苷酸称为微卫星或短串联重复；6-12个核苷酸称为小卫星。 Polymorphisms are