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新生儿遗传代谢性疾病筛查进展 安徽省妇幼保健所 张杰 内容  一.新生儿遗传代谢性疾病筛查的背景  二.国际新生儿遗传代谢性疾病筛查  三.中国新生儿遗传代谢病筛查  四.新生儿遗传代谢病筛查发展趋势 背景-中国出生缺陷现状  中国每年90万出生缺陷儿，发生率达5.6%  每30至40秒出生一名出生缺陷儿  出生缺陷为婴儿死亡第二大原因（占比19.1%） 出生缺陷是中国面临的严重公共卫生问题和社会问题 背景-遗传代谢病现状  遗传代谢病为出生缺陷主要原因之一  单基因遗传病达7000余种  染色体病达400余种  常见的遗传代谢病达500余种 先 遗 天 染 传 畸 色 代 体 形