假性肥大型进行性肌营养不良剖析.PDFVIP

假性肥大型进行性肌营养不良 1．疾病概述 假性肥大型进行性肌营养不良是由编码 dystrophin 蛋白的DMD 基因突变引 起的肌肉系统疾病，包括杜氏肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD ） [OMIM310200] 和贝氏肌营养不良（ Becker muscular dystrophy ，BMD ） [OMIM300376]。这是儿童最常见的致死性肌肉疾病，DMD 发病率为 1/3500 活 产男婴，BMD 发病率为 1/30000 男性。 假性肥大型进行性肌营养不良发病年龄早，一般在儿童期发病，主要表现为 独立直坐和独立行走的时间较同龄儿童晚，由于肌肉虚弱而引起步履蹒跚和攀爬 困难。DMD 病程呈进行性发展，患者大约 12 岁丧失行走能力，约 18 岁发生心 力衰竭，绝大部分患者在 30 岁以前死于呼吸衰竭和心力衰竭。致病基因 DMD 位于 Xp21.2 ，突变后影响其编码的 dystrophin 蛋白在横纹肌组织表达，导致肢体 近端骨骼肌进行性萎缩、无力，以盆带肌无力为突出症状。 与 DMD 相比，BMD 起病年龄较晚，多在 5 岁之后，症状较轻、进展较缓 慢，一般于 16 岁之后失去独立行走能力，寿