鳃弓综合征.pptVIP

C D 胚胎第一、二鳃弓发育异常引起的 外耳、颜面软组织，及 上、下颌骨等………一组畸形。 临床并非十分少见，先报告3例， 另1例歪嘴哭需作鉴别诊断。 例1. 男，G1P1，胎龄38周，顺产，无窒息。 母35岁体健，无孕期合并症，无药物及有害 物质接触史，无家族史。 查体: 体重3300g,除面部畸形外,无其他异常 1.右耳畸形：耳廓呈叶状 肉团, 外耳道闭锁。 2.口腔有软腭裂。 3.听力筛查：右耳未通过, 左耳正常。 超声检查: 心脏卵圆孔3.6mm，腹内脏器正常 面神经在颞骨的通道 听小骨发育异常影响面神经通道 例2. 男, G1P1, 足月顺产, 母无孕期合并症, 无家族史。查体：除面部畸形外, 余无异常。 例3.女,G1P1,胎龄37+3 周,剖宫产,无窒息。 出生体重3200g。母24岁, 无孕期合并症, 无药物史，无有害物质接触史，无家族史 查体：除面部畸形外, 余无异常 右耳屏前有耳赘， 右耳与口角的连线 近口角旁，有弯钩 状肉赘,1cm,无软骨 超声检查：心脏及腹内脏器未见异常 听力筛查：双耳未通过, 6月复查通过 以上3例的共同特点： 外耳和面部软组织的畸形 外耳：耳赘、畸形 面部：唇裂、肉赘、面瘫 口腔：软腭裂 诊断：第一、二鳃弓综合征 病因 颜面骨和耳的发育均由胚胎第4-5周时期胚胎 头部的第一、二鳃弓演化而来 第一鳃弓分两支： 上颌突…上颌骨、腭骨、颧骨 下颌突…下颌骨、耳廓前部、 部分听小骨、半规管、 内耳迷路 第二鳃弓…… 耳廓后部、部分听小骨、面神经 与第一、二鳃弓发育有关的畸形， 称为第一、二鳃弓综合征。 包括两部分： 1. 上、下颌骨、面骨发育异常 2. 耳廓及面部软组织发育畸形 上、下颌骨、面骨发育异常：如 ⑴ 下颌-颜面骨形成不良综合征又称 眼-耳-脊柱综合征（Treacher Collins syn.） ⑵ 唇腭裂 ⑶ 小下颌舌后坠综合征（Pierre-Robin syn.） 这组疾病具有明显的临床特征及遗传倾向, 60% 常染色体显性遗传 100% 的外显率及双侧对称性畸形 2. 耳廓及面部软组织发育畸形： 这组疾病多称为第一、二鳃弓综合征， 多无遗传史，男: 女比例约为 1.6: 1 。 病损多为单侧，少数也可为双侧。 常见的临床表现有： ⑴ 耳赘（附耳）及耳窦 ⑵ 耳廓畸形 ⑶ 面横裂 ⑴ 耳赘（附耳）及耳窦： 临床常见，可占新生儿的1% 耳赘：覆有皮肤 结节或肉赘 内含或不含软骨 多位于耳屏前方 也可位于耳与口角的连线上 耳窦：为一浅凹陷或盲管 多位于耳轮上行部前缘 少数位于耳前 耳赘（副耳）：第一鳃弓过度发育所致，沿耳屏到口角线上大小不同的赘生物 父 子 耳前瘘管：耳廓发育过程中结节融合不全而产生瘘管 少数耳赘、耳窦病例可伴听力障碍。 也可为一些多发畸形的合并表现，如： 眼-耳-脊柱综合征 （Treacher Collins syn.） 巨体巨舌综合征 （Beckwith syn. ） ⑵ 耳廓畸形 耳廓畸形或缺失,可伴有外耳道闭锁 （软骨部、骨部、外耳道全段） ⑶ 面横裂（巨口症） 轻者口裂向外延伸，或称唇横裂 重者可延口角－耳屏连线裂开