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一、人类遗传病的概念 请您欣赏 苯丙酮尿症－缺苯丙氨酸羟化酶 进行性肌营养不良（假肥大症） 2006年感动中国十大人物——黄舸 我国为什么要禁止近亲结婚？ 每个人都携带5~6个不同的隐性致病基因 随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。 近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。 第一轮：判断题 1． 单基因遗传病是由一个基因控制的遗传病（ ）  第二轮：选择题 1．2006年感动中国十大人物之一黄舸所患绝症为（ ） A. 白化病B. 白血病C. 进行性肌营养不良 D. 唇裂 　　 　　 第二轮：选择题 5．单基因遗传病是指（ ） A.一条染色体上一个基因控制的遗传病 B.很多个染色体上单独的基因控制的遗传病 C.一对同源染色体上一对等位基因控制的遗传病D.以上几项都可以 谢谢大家！ * * * 关注人类遗传病 学习目标： ①举例说出人类常见遗传病的类型。 ②知道遗传病对人类的危害。 ③人类遗传病监测和预防主要措施 江苏省宝应县安宜高级中学 赵琳 我们学过有哪些人类遗传病？ 什么是遗传病呢？ 先天性疾病都是遗传病吗？ 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于 的改变而引起的人类疾病。 遗传物质（性状）的基本单位和它的主要载体是什么？ 基因、染色体 遗传物质 导演：高文森 演员表：常树荣 饰演 父亲、孕妇 高 翠饰演 母亲 王 春 饰演 病儿 高文森饰演 专家 王 婷饰演黑心医生A 王 萍饰演黑心医生B 朱 曼饰演护士 张紫萱 饰演 旁白 《啊？原来是这样》 谢谢欣赏！ 猫叫综合征 原因：第5号染色体部分缺失。 常染色体异常遗传病 原因：患者 比正常人多 了一条21号 染色体。 21三体综合症 （先天性愚型） 性染色体异常遗传病 （性腺发育不良） 也叫特纳氏综合征，是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1/3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。 常染色体上隐性遗传病 白化病 特点：☆往往具有隔代遗传的现象 ☆患者男女概率 。 口诀：无中生出有病女必为常隐 相等 苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害 常染色体上隐性遗传病 智力低下，60%患儿有脑 电图异常。头发细黄，皮 肤色浅和虹膜淡黄色，惊 厥，尿有“发霉”臭味或鼠 尿味。 产前诊断 能诊断的疾病： 染色体疾病 先天性畸形 先天性代谢缺陷病 伴性遗传病 检测手段： 1、羊水检查 2、B超检查 3、孕妇血细胞检查 4、绒毛细胞检查 5、基因诊断 因此，产前诊断已经成为优生的重要措施之一。 遗传咨询 提出防治对策、方法和建议 身体检查，了解病史，做出诊断 判断遗传病的类型 推算后代发病率 小A怀孕六个月时，去医院作产前诊断，通过基因检测发现胎儿为苯丙酮尿症患者，面对选择小Ａ非常痛苦，到底是引导流产还是生下来？假如你是遗传咨询医生，你会怎么做？请说明你的理由。 　　因此，进行遗传咨询是预防遗传病发生的主要手段之一。 深圳罕见多指并指家系(常、显） 软骨发育不全（常、显） 常染色体显性遗传病 特点：☆往往具有连续遗传（代代遗传）的现象 ☆男女患病概率 。 口诀：有中生出正常女必为常显 相等 神经纤维瘤 常染色体显性 X染色体隐性遗传病 特点：具有隔代交叉遗传的现象 ☆患者男性比女性 。 ☆女患者的 一定是患者 口诀：母病子必病，女病父必病 父亲及儿子 多 X染色体显性遗传病 抗维生素Ｄ佝偻病 特点：☆具有连续遗传（代代遗传）的现象 ☆患者中女性比男性 。 ☆男患者的母亲及女儿一定为 。 口诀：父病女必病，子病母必病 多 患者 常见的单基因遗传病： 1、常染色体上显性遗传病： 2、常染色体上隐性遗传病： 3、X染色体上显性遗传病： 4、X染色体上隐性遗传病： 5.伴Y遗传病 多指、并指、软骨发育不全 白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症 抗维生素D佝偻病 血友病、红绿色盲、进行性肌营养不良 单基因遗传病： 指受一对等位基因控制的遗传病 外耳道多毛症 多基因遗传病 (多对基因+环境) 特点 表现出家族聚集现象 群体中发病率高 是指由　　基因控制的人类遗传病 多对 唇裂 无脑儿 常见：唇裂、无脑儿、原发性高血压、青少年型糖尿病等 练一练: 1 、下列属于多基因遗传病的是( ) A、原发性高血